本文關(guān)鍵詞：貴州3個民族亞甲基四氫葉酸還原酶基因的遺傳多態(tài)性

  更多相關(guān)文章： 亞甲基四氫葉酸還原酶 基因多態(tài)性 少數(shù)民族

【摘要】：目的對貴州侗族、布依族、苗族亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因多態(tài)性進行研究。方法應(yīng)用TaqManMGB探針基因分型方法檢測貴州3個民族MTHFR基因兩個SNP(677及1 298位)多態(tài)位點的基因頻率及基因型頻率,并構(gòu)建單倍型。結(jié)果 MTHFR 677C/T位點3個民族之間基因型和等位基因頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),其中布依族與苗族間基因型和布依族與侗族、苗族間等位基因頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.01)。MTHFR 1298A/C位點3個民族之間基因型和等位基因頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。677CC/1298AA雙野生型頻率以布依族最低,3個民族中均未見677TT/1298CC雙純和突變及677TT/1298AC組合。3個民族中以677C-1298A(54.3%)單倍型所占平率最高。布依族和苗族兩位點間存在677C/T和1298A/C連鎖不平衡現(xiàn)象。結(jié)論 MTHFR基因677C/T和1298A/C位點在不同民族、不同地區(qū)間的分布存在明顯差異。
【作者單位】： 貴陽醫(yī)學(xué)院分子生物學(xué)重點實驗室;
【關(guān)鍵詞】： 亞甲基四氫葉酸還原酶 基因多態(tài)性 少數(shù)民族
【基金】：“十二五”國家科技支撐計劃(2013BAI05B03) 貴州省社會發(fā)展攻關(guān)項目(黔科合SY[2010]3001號) 貴州省科技廳科技計劃課題資助項目(黔科合LG[2011]024)
【分類號】：R394
【正文快照】： 亞甲基四氫葉酸還原酶(methylenetetrahydrofolate reduc-tase,MTHFR)蛋白普遍存在于人、動物及原核生物中,其生化功能是催化5.1 0-亞甲基四氫葉酸到5-甲基四氫葉酸的還原反應(yīng)。MTHFR酶活性的改變會導(dǎo)致5-甲基四氫葉酸的生成障礙,從而導(dǎo)致同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)復(fù)甲

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本文編號：842350