本文關(guān)鍵詞：人類線粒體tRNA生物合成與線粒體疾病

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【摘要】：線粒體是普遍存在于真核細(xì)胞中的一類細(xì)胞器.每個(gè)線粒體含有多個(gè)拷貝的閉合環(huán)狀雙鏈DNA.人類線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)共編碼22種線粒體tRNA(mitochondrial tRNA,mt tRNA),2種rRNA及13種多肽.mt tRNA獨(dú)特的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)決定了它們與具有典型三葉草結(jié)構(gòu)的細(xì)胞質(zhì)tRNA不同.編碼mt tRNA的基因突變頻率較高,這可能是引起線粒體功能障礙的主要原因之一.同時(shí),這與很多病理現(xiàn)象相關(guān).目前發(fā)現(xiàn),大量與mt tRNA生物代謝和功能相關(guān)的核因子包括加工內(nèi)切酶、tRNA修飾酶和氨酰-tRNA合成酶.這些核因子的異常導(dǎo)致了疾病相關(guān)的tRNA致病突變.由此可見mt tRNA功能對(duì)于線粒體活性的重要性.
【作者單位】： 溫州醫(yī)科大學(xué)Attardi線粒體生物醫(yī)學(xué)研究院;浙江大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 線粒體 線粒體tRNA 突變 氨酰-tRNA合成酶 線粒體疾病
【基金】：國家自然科學(xué)基金(No.81070794,No.31100903) 浙江省自然科學(xué)基金(No.Y2110399) 溫州科技計(jì)劃(No.2011 xm047)~~
【分類號(hào)】：R341
【正文快照】： 線粒體是機(jī)體內(nèi)的動(dòng)力工廠,它可通過氧化磷酸化將食物熱量轉(zhuǎn)變?yōu)锳TP,為機(jī)體代謝提供能量.此外,線粒體還參與合成亞鐵血紅素和類固醇、調(diào)節(jié)細(xì)胞增殖、分化、細(xì)胞程序化死亡、細(xì)胞衰老與病變[1],以及細(xì)胞內(nèi)鈣離子的儲(chǔ)存等細(xì)胞生理活動(dòng).人類mtDNA為閉合環(huán)狀雙鏈結(jié)構(gòu),共有16 569個(gè)

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本文編號(hào)：711281