本文關鍵詞：海南漢族、黎族人群基因多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病遺傳易感性的關聯(lián)研究

  更多相關文章： 慢性阻塞性肺疾病 海南黎族 海南漢族 病例-對照研究 遺傳易感性

【摘要】：目的：慢性阻塞性肺疾病(Chronic obstructive pulmonary disease COPD)是一種呼吸系統(tǒng)疾病。個體遺傳易感因素影響COPD的發(fā)生風險。本研究旨在了解海南地區(qū)黎族與漢族人群慢性阻塞性肺疾病患病與多個COPD候選基因的多態(tài)性之間否具有關聯(lián)性,從而找出影響COPD發(fā)生的風險基因,為研究COPD的發(fā)病機制提供相關理論依據。方法：我們采用了病例對照研究,收集2012-2014在海南省人民醫(yī)院診斷為COPD的患者480例,其中黎族234例,漢族246例。健康對照組590例黎族240例,漢族350例。利用MassArray分型技術對34個單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點進行分型,并采用卡方檢驗和各種遺傳模型分析評估這些SNP與慢性阻塞性肺病的關聯(lián)性。結果：1.卡方分析結果發(fā)現(xiàn)rs7671167(FAM13A),rs950063(MIR2054), rs17050782(SETD7),rs652520(ATF1P1,),rs1923539(SFTPD),rs17157266(AHNAK), rs667282(CHRNA5),rs8048576(ATP2C2),rs7937(EGLN2)這9個SNP位點黎族漢族人群中基因分布頻率有較大差異(p0.05)。2.遺傳模型結果表明：位于SETD7基因上的rs17050782位點(odds ratio[OR]=1.40,95%confidence interval[CI]=1.07-1.83,p= 0.017),CHRNA5基因上的rs667282位點(OR=1.36,95%CI=1.05-1.76,p=0.029), ATP2C2基因上的rs8048576(OR=0.68,95%CI=0.52-0.88,p=0.004)位點與海南黎族人群的慢性阻塞性肺疾病顯著相關。在漢族人群中發(fā)現(xiàn)了三個位點與COPD顯著相關分別為RNF150 rs10007052(OR=1.48,95%CI=1.12-1.98,p.0.008)；TMEM173 rs13181561 (OR=0.74,95%CI=0.58-0.94,p=0.018)；ZBTB9 rs9296092,(OR=2.54,95%CI= 1.26-5.24,p=0.014)；。3.利用分層分析檢驗吸煙組和非吸煙組組別間風險等位基因的效用差異。發(fā)現(xiàn)rs2301113(HIF1A)(P interaction=0.0074),rs13180(IREB2)(P interaction=0.012)這兩個位點吸煙和多態(tài)性之間存在著交互作用。結論：本研究結果表明,黎族和漢族人群發(fā)現(xiàn)了CHRNA5,FAM13A,IREB2, HIF1A,RNF150,SETD7等多個基因上的易感基因位點。盡管我們的結果需要大樣本數據進行驗證,但是這些結果對于COPD的發(fā)病機制提供了一些新的見解。
【關鍵詞】：慢性阻塞性肺疾病 海南黎族 海南漢族 病例-對照研究 遺傳易感性
【學位授予單位】：西北大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R563.9
【目錄】：

• 摘要3-4
• Abstract4-9
• 第一章 引言9-14
• 1.1 慢性阻塞性肺疾病研究現(xiàn)狀9-10
• 1.2 SNP概述10-11
• 1.3 全基因組關聯(lián)分析及與慢性阻塞性肺疾病的關系11-14
• 第二章 實驗材料與方法14-24
• 2.1 材料14-15
• 2.1.1 主要實驗儀器14
• 2.1.2 主要試劑及其溶液配制14-15
• 2.2 研究對象15-17
• 2.2.1 慢性阻塞性肺疾病組15-16
• 2.2.2 健康對照組16-17
• 2.3 血液采集與DNA提取17-18
• 2.4 SNP位點的選擇策略與方法18
• 2.5 引物的設計與合成18
• 2.6 SNP分型18-21
• 2.6.1 分型原理18-19
• 2.6.2 MassArray基因分型步驟19-21
• 2.7 統(tǒng)計分析21-24
• 2.7.1 數據整理21
• 2.7.2 均衡性檢驗21
• 2.7.3 位點/樣本過濾21
• 2.7.4 頻數/頻率統(tǒng)計21-22
• 2.7.5 卡方檢驗22
• 2.7.6 Hardy-Weinberg平衡22
• 2.7.7 關聯(lián)分析22-24
• 第三章 實驗及分析結果24-46
• 3.1 Massarray分型結果24-25
• 3.2 研究對象的基本信息25-26
• 3.3 黎族漢族人群顯著性差異分析26-29
• 3.4 SNP與慢性阻塞性肺疾病的關聯(lián)分析29-46
• 3.4.1 海南黎族,漢族人群候選基因位點的基本信息29-34
• 3.4.2 遺傳模型分析結果34-40
• 3.4.3 黎族與漢族單倍體型分析40-43
• 3.4.4 吸煙與COPD的多態(tài)性研究43-46
• 第四章 討論46-52
• 結論52-53
• 參考文獻53-61
• 附錄61-63
• 攻讀碩士學位期間取得的學術成果63-64
• 致謝64

【相似文獻】

中國期刊全文數據庫 前10條

1 劉玉華;鄭小文;黃嬌平;賴小惠;;東莞市T2DM患者與健康人ACE基因多態(tài)性研究[J];臨床心身疾病雜志;2006年05期

2 羅曉秋;潘尚領;劉承武;;轉化生長因子-β基因多態(tài)性和人類衰老[J];醫(yī)學綜述;2007年06期

3 李立青;田亞平;;基因多態(tài)性與戰(zhàn)士訓練安全[J];解放軍醫(yī)學雜志;2008年03期

4 馬力通;李s，

本文編號：855689