本文關(guān)鍵詞：海南漢族、黎族人群基因多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究

  更多相關(guān)文章： 慢性阻塞性肺疾病 海南黎族 海南漢族 病例-對(duì)照研究 遺傳易感性

【摘要】：目的：慢性阻塞性肺疾病(Chronic obstructive pulmonary disease COPD)是一種呼吸系統(tǒng)疾病。個(gè)體遺傳易感因素影響COPD的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。本研究旨在了解海南地區(qū)黎族與漢族人群慢性阻塞性肺疾病患病與多個(gè)COPD候選基因的多態(tài)性之間否具有關(guān)聯(lián)性,從而找出影響COPD發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)基因,為研究COPD的發(fā)病機(jī)制提供相關(guān)理論依據(jù)。方法：我們采用了病例對(duì)照研究,收集2012-2014在海南省人民醫(yī)院診斷為COPD的患者480例,其中黎族234例,漢族246例。健康對(duì)照組590例黎族240例,漢族350例。利用MassArray分型技術(shù)對(duì)34個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)進(jìn)行分型,并采用卡方檢驗(yàn)和各種遺傳模型分析評(píng)估這些SNP與慢性阻塞性肺病的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果：1.卡方分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)rs7671167(FAM13A),rs950063(MIR2054), rs17050782(SETD7),rs652520(ATF1P1,),rs1923539(SFTPD),rs17157266(AHNAK), rs667282(CHRNA5),rs8048576(ATP2C2),rs7937(EGLN2)這9個(gè)SNP位點(diǎn)黎族漢族人群中基因分布頻率有較大差異(p0.05)。2.遺傳模型結(jié)果表明：位于SETD7基因上的rs17050782位點(diǎn)(odds ratio[OR]=1.40,95%confidence interval[CI]=1.07-1.83,p= 0.017),CHRNA5基因上的rs667282位點(diǎn)(OR=1.36,95%CI=1.05-1.76,p=0.029), ATP2C2基因上的rs8048576(OR=0.68,95%CI=0.52-0.88,p=0.004)位點(diǎn)與海南黎族人群的慢性阻塞性肺疾病顯著相關(guān)。在漢族人群中發(fā)現(xiàn)了三個(gè)位點(diǎn)與COPD顯著相關(guān)分別為RNF150 rs10007052(OR=1.48,95%CI=1.12-1.98,p.0.008)；TMEM173 rs13181561 (OR=0.74,95%CI=0.58-0.94,p=0.018)；ZBTB9 rs9296092,(OR=2.54,95%CI= 1.26-5.24,p=0.014)；。3.利用分層分析檢驗(yàn)吸煙組和非吸煙組組別間風(fēng)險(xiǎn)等位基因的效用差異。發(fā)現(xiàn)rs2301113(HIF1A)(P interaction=0.0074),rs13180(IREB2)(P interaction=0.012)這兩個(gè)位點(diǎn)吸煙和多態(tài)性之間存在著交互作用。結(jié)論：本研究結(jié)果表明,黎族和漢族人群發(fā)現(xiàn)了CHRNA5,FAM13A,IREB2, HIF1A,RNF150,SETD7等多個(gè)基因上的易感基因位點(diǎn)。盡管我們的結(jié)果需要大樣本數(shù)據(jù)進(jìn)行驗(yàn)證,但是這些結(jié)果對(duì)于COPD的發(fā)病機(jī)制提供了一些新的見(jiàn)解。
【關(guān)鍵詞】：慢性阻塞性肺疾病 海南黎族 海南漢族 病例-對(duì)照研究 遺傳易感性
【學(xué)位授予單位】：西北大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類(lèi)號(hào)】：R563.9
【目錄】：

• 摘要3-4
• Abstract4-9
• 第一章 引言9-14
• 1.1 慢性阻塞性肺疾病研究現(xiàn)狀9-10
• 1.2 SNP概述10-11
• 1.3 全基因組關(guān)聯(lián)分析及與慢性阻塞性肺疾病的關(guān)系11-14
• 第二章 實(shí)驗(yàn)材料與方法14-24
• 2.1 材料14-15
• 2.1.1 主要實(shí)驗(yàn)儀器14
• 2.1.2 主要試劑及其溶液配制14-15
• 2.2 研究對(duì)象15-17
• 2.2.1 慢性阻塞性肺疾病組15-16
• 2.2.2 健康對(duì)照組16-17
• 2.3 血液采集與DNA提取17-18
• 2.4 SNP位點(diǎn)的選擇策略與方法18
• 2.5 引物的設(shè)計(jì)與合成18
• 2.6 SNP分型18-21
• 2.6.1 分型原理18-19
• 2.6.2 MassArray基因分型步驟19-21
• 2.7 統(tǒng)計(jì)分析21-24
• 2.7.1 數(shù)據(jù)整理21
• 2.7.2 均衡性檢驗(yàn)21
• 2.7.3 位點(diǎn)/樣本過(guò)濾21
• 2.7.4 頻數(shù)/頻率統(tǒng)計(jì)21-22
• 2.7.5 卡方檢驗(yàn)22
• 2.7.6 Hardy-Weinberg平衡22
• 2.7.7 關(guān)聯(lián)分析22-24
• 第三章 實(shí)驗(yàn)及分析結(jié)果24-46
• 3.1 Massarray分型結(jié)果24-25
• 3.2 研究對(duì)象的基本信息25-26
• 3.3 黎族漢族人群顯著性差異分析26-29
• 3.4 SNP與慢性阻塞性肺疾病的關(guān)聯(lián)分析29-46
• 3.4.1 海南黎族,漢族人群候選基因位點(diǎn)的基本信息29-34
• 3.4.2 遺傳模型分析結(jié)果34-40
• 3.4.3 黎族與漢族單倍體型分析40-43
• 3.4.4 吸煙與COPD的多態(tài)性研究43-46
• 第四章 討論46-52
• 結(jié)論52-53
• 參考文獻(xiàn)53-61
• 附錄61-63
• 攻讀碩士學(xué)位期間取得的學(xué)術(shù)成果63-64
• 致謝64

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 劉玉華;鄭小文;黃嬌平;賴(lài)小惠;;東莞市T2DM患者與健康人ACE基因多態(tài)性研究[J];臨床心身疾病雜志;2006年05期

2 羅曉秋;潘尚領(lǐng);劉承武;;轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-β基因多態(tài)性和人類(lèi)衰老[J];醫(yī)學(xué)綜述;2007年06期

3 李立青;田亞平;;基因多態(tài)性與戰(zhàn)士訓(xùn)練安全[J];解放軍醫(yī)學(xué)雜志;2008年03期

4 馬力通;李s，

本文編號(hào)：855689