目的:本文通過(guò)探討海南黎族正常人群與COPD患者端粒長(zhǎng)度的差異以及端粒長(zhǎng)度相關(guān)基因SNP位點(diǎn)的頻率分布情況,得出端粒長(zhǎng)度相關(guān)基因多態(tài)性及端粒長(zhǎng)度與海南黎族COPD易感性之間的關(guān)系,為COPD的發(fā)病機(jī)制提供更多的理論依據(jù)。方法:基于相關(guān)病例對(duì)照研究,收集2017-2018年期間海南黎族COPD的患者279例及290例正常對(duì)照組作為研究對(duì)象。提取全基因組DNA后,采用Sequenom MassARRAY技術(shù)平臺(tái)對(duì)25個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行SNP分型。對(duì)各種遺傳模型分型結(jié)果做統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,且應(yīng)用Haploview軟件確定出基因位點(diǎn)間的連鎖程度及單體型的構(gòu)建,明確端粒長(zhǎng)度相關(guān)基因多態(tài)性與黎族COPD患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。采用熒光實(shí)時(shí)定量PCR法測(cè)定COPD患者和正常對(duì)照組的外周血細(xì)胞端粒長(zhǎng)度。采用無(wú)條件邏輯回歸分析確定出風(fēng)險(xiǎn)比值比,在此基礎(chǔ)上明確端粒長(zhǎng)度與黎族COPD患病風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性,同時(shí)分析了ZNF208基因多態(tài)性與端粒長(zhǎng)度之間的關(guān)系。結(jié)果:在遺傳模型下,RTEL1基因上rs4809324位點(diǎn)上的“C/C”基因型在共顯性模型和隱性模型下能降低黎族COPD的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。TERT基因上的位點(diǎn)rs10069690在Ove...

【文章頁(yè)數(shù)】：87 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖2.1DNA的提取操作步驟

圖2.1DNA的提取操作步驟2.3.3DNA純度和濃度檢測(cè)采用NanoDrop2000超微量分光光度計(jì)檢測(cè)DNA的純度。DNA最高吸收值的吸收波長(zhǎng)為260nm，當(dāng)以0.4ml洗脫液ES來(lái)測(cè)定時(shí)，DNA純度確定的公示為：

圖2.2所選位點(diǎn)的引物信息

圖2.2所選位點(diǎn)的引物信息

圖2.3rs2853677位點(diǎn)的野生純合子基因分型圖

圖2.3rs2853677位點(diǎn)的野生純合子基因分型圖

圖2.5rs2853677位點(diǎn)的突變純合子基因分型圖

21圖2.5rs2853677位點(diǎn)的突變純合子基因分型圖

本文編號(hào)：4038988