<正>臨床資料病例1:患者,男,45歲,因"進(jìn)行性呼吸困難2年,加重1月"入院。2年前出現(xiàn)活動(dòng)后呼吸困難,并進(jìn)行性加重,間斷咳嗽、咳痰,伴下肢水腫,對(duì)癥治療可減輕。1月前加重,來(lái)我院,胸部CT示雙肺彌漫結(jié)節(jié)、斑片狀高密度影,行肺穿刺活檢,病理示肺泡微石癥,檢測(cè)SLC34A2基因突變,綜上,診斷肺泡微石癥,經(jīng)給予抗感染、祛痰、平喘等對(duì)癥治療,癥狀減輕出院。查體:缺氧貌,呼吸急促,口唇紫紺,雙側(cè)語(yǔ)顫減弱,叩診稍濁,呼吸音弱,肺底明顯。輔助檢查 

【文章來(lái)源】：臨床肺科雜志. 2020,25(09)

【文章頁(yè)數(shù)】：2 頁(yè)

【部分圖文】：

(縱隔窗)雙肺彌漫分布結(jié)節(jié)、斑片狀鈣化灶,胸膜下融合成帶狀,形成“白描征”。

(肺窗)雙肺彌漫分布結(jié)節(jié)、斑片狀高密度影,胸膜下成帶狀分布。

肺泡微石癥( pulmonary alveolar microlithiasis, PAM)是一種罕見(jiàn)的慢性肺疾病[1],1918 年首先由 Harbitz 描述,1933 年由 Puhr 正式命名[2]。發(fā)病原因及機(jī)制尚不明確,與遺傳、高鈣血癥、變態(tài)反應(yīng)等可能有關(guān)[1]。有文獻(xiàn)稱該病為常染色體隱性遺傳性疾病,并將突變基因SLC34A2 定位于4p15[3]。目前公認(rèn)有家族聚集性發(fā)病。本文報(bào)道2例病例系同胞姐弟,患者父母近親結(jié)婚,育有1子3女,其中第3女和第4子診斷為肺泡微石癥,兩個(gè)姐姐目前未發(fā)病,下一代子女無(wú)發(fā)病患者,且下一代子女行相關(guān)基因檢測(cè)均未見(jiàn)突變基因。本報(bào)道患者檢測(cè)SLC34A2基因突變,SLC34A2編碼NaPi-Ⅱb蛋白,稱為磷酸鹽協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白,SLC34A2主要表達(dá)在嬰兒和成人肺泡Ⅱ型細(xì)胞中,是肺泡中唯一的磷酸鹽載體,磷脂降解后釋放出的磷酸鹽,可被其吸收并重新利用,因PAM中SLC34A2基因突變,導(dǎo)致蛋白NaPi-Ⅱb的功能異常,致使肺泡腔及間質(zhì)鈣、磷沉積,形成微結(jié)石[4]。且本文患者甲狀旁腺激素均升高,提示甲狀旁腺功能亢進(jìn),從而造成高血鈣,進(jìn)一步加重鈣鹽沉積。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]肺泡微石癥1例并文獻(xiàn)回顧[J]. 丁彩紅,熊瑜,高緒勝.  實(shí)用老年醫(yī)學(xué). 2018(11)
[2]肺泡微石癥1例[J]. 楊瑩韻,梁帥,朱文佳,孟云霄,羅金梅.  基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床. 2017(01)
[3]肺泡微結(jié)石癥1例[J]. 王世波,張紹坤,于曉莉,張勇,潘建亮.  臨床肺科雜志. 2011(10)
[4]肺泡微石癥3例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 葉楓,謝佳星,張挪富,鐘淑卿,陳國(guó)勤,鐘南山.  國(guó)際呼吸雜志. 2011 (18)
[5]肺泡微石癥臨床病理觀察[J]. 劉秀美,何樂(lè)健.  診斷病理學(xué)雜志. 2010(05)



本文編號(hào)：3052264