本文關(guān)鍵詞：凝血因子V Leiden突變與肺栓塞的關(guān)系，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：背景：近年來(lái)肺栓塞（PE）逐漸成為常見病和多發(fā)病，，但由于PE的臨床癥狀多樣化且缺乏特異性，以及對(duì)其缺乏診斷意識(shí)和診斷技術(shù)條件限制等原因，PE仍是一種較難做出診斷的疾病，并且其臨床漏診率、誤診率、致殘率和死亡率均較高，深入研究PE的發(fā)病機(jī)制、提高對(duì)肺栓塞的診斷意識(shí)和水平已成為當(dāng)前面臨的一個(gè)難題。近年來(lái)，眾多學(xué)者在PE形成機(jī)制，特別是分子水平進(jìn)行了研究，提出凝血因子V（Factor V，F(xiàn) V）Leiden突變是形成PE的重要危險(xiǎn)因素，已成為血栓性疾病研究中的一個(gè)熱點(diǎn)。歐美國(guó)家對(duì)凝血因子V基因Leiden突變研究顯示，凝血因子V的Leiden突變是遺傳性易栓癥最常見的病因[1-3]，但國(guó)內(nèi)目前尚無(wú)關(guān)于凝血因子V Leiden突變與PE的相關(guān)性的大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查資料，相關(guān)研究報(bào)道也較少�，F(xiàn)本文采用聚合酶鏈反應(yīng)（Polymerase Chain Reaction，PCR）技術(shù)和HindⅢ限制酶進(jìn)行酶切實(shí)驗(yàn)了解PE患者凝血因子V Leiden突變情況，并探討凝血因子V Leiden突變與PE之間的關(guān)系。 【目的】：了解PE患者凝血因子V Leiden突變情況，探討凝血因子V Leiden突變與PE之間的關(guān)系。 【方法】：吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院2012年3月至2013年2月根據(jù)肺通氣/灌注現(xiàn)象或肺動(dòng)脈造影等檢查結(jié)合臨床資料確診的41例PE患者，診斷標(biāo)準(zhǔn)參照中華醫(yī)學(xué)會(huì)呼吸病分會(huì)制定的肺血栓栓塞癥的診斷和治療指南[4]、急性肺血栓栓塞癥診斷治療中國(guó)專家共識(shí)[5]及2008年歐洲心臟病學(xué)會(huì)急性肺血栓栓塞癥診斷治療指南[6]，同時(shí)選取80例性別、年齡匹配的健康對(duì)照者�；颊呓M和對(duì)照組每人用EDTA管取外周靜脈血2ml，按DNA提取試劑盒說(shuō)明提取基因組DNA[7]。采用PCR技術(shù)擴(kuò)增凝血因子V基因相關(guān)片段，對(duì)確認(rèn)擴(kuò)增成功的凝血因子V基因的PCR產(chǎn)物，用Hind Ⅲ限制酶進(jìn)行酶切實(shí)驗(yàn)，對(duì)Hind Ⅲ酶切實(shí)驗(yàn)產(chǎn)物再次進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳，最后用凝膠成像分析系統(tǒng)進(jìn)行照相分析。 【結(jié)果】： 1、PCR擴(kuò)增結(jié)果：患者組和對(duì)照組的凝血因子V基因PCR擴(kuò)增產(chǎn)物大小均為241bp。 2、Hind Ⅲ限制酶酶切結(jié)果：患者組和對(duì)照組的凝血因子V基因的PCR產(chǎn)物，用Hind Ⅲ限制酶進(jìn)行酶切實(shí)驗(yàn)，再對(duì)酶切產(chǎn)物進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳，結(jié)果顯示片段大小均為241bp，均為野生型，患者組和對(duì)照組的凝血因子V基因1691位點(diǎn)均為鳥嘌呤（G），沒(méi)有突變?yōu)橄汆堰剩ˋ）。 【結(jié)論】： 本研究結(jié)果提示患者組和對(duì)照組凝血因子V基因的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物均未見其擴(kuò)增序列的改變，即凝血因子V基因表型均為1691G/1691G，1691位點(diǎn)并沒(méi)有出現(xiàn)突變，所有患者組和對(duì)照組中無(wú)凝血因子VLeiden突變純合子及雜合子。上述結(jié)果提示凝血因子V Leiden突變存在種族、地區(qū)差異，在中國(guó)人群中，可能沒(méi)有凝血因子V Leiden突變；凝血因子V Leiden突變可能不是導(dǎo)致PE的危險(xiǎn)因素，并不能作為臨床常規(guī)篩查指標(biāo)，可能有其他更為重要的機(jī)制促進(jìn)PE或靜脈血栓形成。凝血因子V Leiden基因突變與PE的相關(guān)性及促進(jìn)PE形成的遺傳性因素有待進(jìn)一步研究。
【關(guān)鍵詞】：凝血因子V Leiden突變 活化蛋白C抵抗 肺栓塞
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R563.5
【目錄】：

• 前言5-7
• 中文摘要7-9
• Abstract9-15
• 中英文縮略詞表15-16
• 第1章 綜述16-37
• 1.1 肺栓塞相關(guān)的定義16-17
• 1.2 肺栓塞的流行病學(xué)特點(diǎn)17-18
• 1.3 肺栓塞的病理及病理生理變化18-23
• 1.3.1 肺栓塞的病理改變18-20
• 1.3.2 肺栓塞的病理生理變化20-23
• 1.4 肺栓塞的臨床表現(xiàn)23
• 1.5 肺栓塞的危險(xiǎn)因素23-24
• 1.6 凝血因子 V的結(jié)構(gòu)及功能24-25
• 1.7 凝血因子 V Leiden 基因突變25-28
• 1.7.1 凝血因子 V Leiden 突變的提出25-27
• 1.7.2 凝血因子 V Leiden 基因突變促進(jìn)肺栓塞形成的機(jī)制.27-28
• 1.8 結(jié)語(yǔ)28-31
• 參考文獻(xiàn)31-37
• 第2章 引言37-39
• 第3章 研究對(duì)象及方法39-44
• 3.1 研究對(duì)象一般資料39
• 3.2 PE 患者診斷標(biāo)準(zhǔn)39-40
• 3.3 排除標(biāo)準(zhǔn)40
• 3.4 儀器設(shè)備及試劑40-41
• 3.5 實(shí)驗(yàn)方法41-43
• 3.6 統(tǒng)計(jì)方法43-44
• 第4章 結(jié)果44-48
• 4.1 PE 患者組和對(duì)照組的一般資料分析44-45
• 4.2 凝血因子 V Leiden 突變情況45-48
• 第5章 討論48-55
• 第6章 結(jié)論55-56
• 參考文獻(xiàn)56-64
• 作者簡(jiǎn)介及在學(xué)期間所取得的科研成果64-65
• 致謝65

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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  本文關(guān)鍵詞：凝血因子V Leiden突變與肺栓塞的關(guān)系，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：271952