本文關(guān)鍵詞：家族性肺纖維化臨床特征分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)（附1例FPF及其家系報(bào)告），，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《廣西醫(yī)科大學(xué)》 2014年

家族性肺纖維化臨床特征分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)（附1例FPF及其家系報(bào)告）

陳長(zhǎng)榮  

【摘要】：目的：探討FPF的臨床特點(diǎn),提高臨床認(rèn)識(shí),減少漏、誤診。 方法：對(duì)在我院住院確診的1例FPF患者的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)、肺功能、病理學(xué)資料、詳細(xì)家族史及基因測(cè)序資料等進(jìn)行回顧性分析,并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí),探討FPF的臨床特點(diǎn)。 結(jié)果：(1)本例為48歲女性,主要癥狀為反復(fù)輕微活動(dòng)后氣促4年余,雙肺可聞及Velcro音；肺部高分辨率CT及病理學(xué)表現(xiàn)為UIP；肺功能為輕度彌散功能障礙,無(wú)系統(tǒng)性損害表現(xiàn),存在hTERT第9外顯子第71位A/G雜合突變、SFTPB第2外顯子第37位AC純合突變、SFTPA1第5外顯子第50位C/T雜合突變和SFTPA2第3外顯子第49位A/C雜合突變；家族中患者的母親及弟弟均被診斷為IPF,患者的外婆、姨媽和2個(gè)舅舅為可疑IPF患者。(2)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)結(jié)果：1950年至2014年3月報(bào)告了23個(gè)FPF家族,共68例患者,其中男26例(38.24%),女42例(61.76%),平均發(fā)病年齡為36.00歲；起病后存活時(shí)間納入統(tǒng)計(jì)27例,起病后平均存活時(shí)間為25.00個(gè)月；有無(wú)吸煙患者納入統(tǒng)計(jì)共24例,其中吸煙患者11例(45.83%),不吸煙患者13例(54.17%)。最常見臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性活動(dòng)后氣促、干咳、杵狀指、肺部Velcro音。HRCT和病理學(xué)表現(xiàn)均為UIP,肺功能改變以限制性通氣功能障礙和／或彌散功能障礙為主；治療納入統(tǒng)計(jì)31例,死亡23(74.19%)例；其中予潑尼松治療27例(87.10%),死亡人數(shù)為19(70.37%)例,死亡患者存活時(shí)間納入統(tǒng)計(jì)共17例,平均存活時(shí)間為24.35±20.46月；未予潑尼松治療4例(12.90%),患者均死亡。 結(jié)論：1.FPF為家族性發(fā)病,發(fā)病年齡早,起病隱匿,呈慢性過(guò)程； 2.FPF主要表現(xiàn)為輕微活動(dòng)后氣促和肺部Velcro音,部分患者無(wú)癥狀； 3.典型影像學(xué)和組織病理學(xué)表現(xiàn)為UIP；肺功能改變?yōu)橄拗菩酝夤δ苷系K,彌散功能降低； 4.本例FPF患者存在hTERT、SFTPB、SFTPA基因位點(diǎn)突變。 5.強(qiáng)的松對(duì)部分FPF患者有效。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R563
【目錄】：

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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