目的探討無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(NIFTY)對35歲以下孕婦產(chǎn)檢的應(yīng)用價值。方法回顧2016年1月5日至2019年10月1日在麗水市婦幼保健院產(chǎn)檢的980例<35歲孕婦的臨床資料。所有孕婦均行血清學(xué)產(chǎn)前篩查,提示胎兒染色體三體高風(fēng)險的行NIFTY,NIFTY高風(fēng)險的再行羊膜腔穿刺術(shù)胎兒染色體核型分析。以胎兒染色體核型分析為金標(biāo)準(zhǔn),觀察NIFTY與血清學(xué)產(chǎn)前篩查對胎兒染色體非整倍體異常疾病的應(yīng)用價值。結(jié)果血清學(xué)產(chǎn)前篩查提示染色體三體高風(fēng)險198例(20.20%),其中21-三體綜合征(T21)高風(fēng)險192例(19.59%),18-三體綜合征(T18)高風(fēng)險6例(0.61%)。NIFTY提示高風(fēng)險12例,該12例胎兒染色體核型分析顯示T21 9例,T18 2例,13-三體綜合征(T13)1例。NIFTY對胎兒染色體非整倍體診斷的靈敏度和特異度均為100.00%,血清學(xué)產(chǎn)前篩查的靈敏度為75.00%,特異度為80.48%。結(jié)論對35歲以下孕婦應(yīng)用NIFTY篩查胎兒染色體非整倍體安全有效,具有高靈敏度和特異度,值得臨床推廣應(yīng)用。

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【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 對象
    1.2 方法
        1.2.1 血清學(xué)產(chǎn)前篩查
        1.2.2 NIFTY
        1.2.3 胎兒染色體核型分析
2 結(jié)果
    2.1 血清學(xué)產(chǎn)前篩查
    2.2 NIFTY及羊膜腔穿刺術(shù)胎兒染色體核型分析
    2.3 血清學(xué)產(chǎn)前篩查對胎兒染色體非整倍體異常疾病的診斷價值
    2.4 NIFTY對胎兒染色體非整倍體異常疾病的診斷價值
3 討論



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