目的:研究胎兒右位主動(dòng)脈弓合并迷走左鎖骨下動(dòng)脈(RAA-ALSA)遺傳學(xué)異常情況,為臨床決策提供幫助。方法:選取產(chǎn)前超聲檢查胎兒RAA-ALSA共99例,其中孤立性RAA-ALSA 51例、非孤立性RAA-ALSA 48例。采集胎兒羊水或臍血標(biāo)本行傳統(tǒng)核型分析及染色體微陣列(CMA)檢測(cè),分析染色體異常檢出率的情況,并尋找基因組中拷貝數(shù)變異情況。結(jié)果:99例胎兒RAA-ALSA中,染色體核型分析檢出異常10例(10.10%),CMA檢出異常29例(29.29%)。孤立性RAA-ALSA中核型未檢出異常,CMA檢出異常4例(7.84%)。RAA-ALSA合并心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常18例,核型檢出異常4例(8.33%),CMA檢出異常10例(20.83%);合并心外結(jié)構(gòu)異常30例,核型檢出異常6例(12.5%),CMA檢出異常15例(31.25%)。胎兒RAA-ALSA中CMA染色體異常檢出率高于核型分析,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05),CMA在非孤立性RAA-ALSA中的染色體異常檢出率高于孤立性RAA-ALSA,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。結(jié)論:孤立性RAA-ALSA染色體異...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 標(biāo)本采集
    1.3 染色體G顯帶制備
    1.4 CMA檢測(cè)
    1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié) 果
    2.1 染色體核型和CMA檢測(cè)結(jié)果情況
    2.2 胎兒RAA-ALSA核型分析異常分類(lèi)及CMA拷貝數(shù)變異情況
3 討 論



本文編號(hào)：4037689