發(fā)布時間：2024-04-21 23:28

　　目的:研究染色體核型分析聯(lián)合CNV檢測在超聲結構異常胎兒中的應用價值。方法:選擇本院于2019年1-12月收治的137例經(jīng)超聲檢測顯示胎兒結構異常的孕婦為觀察對象。所有研究對象均應用染色體核型分析與CNV檢測展開聯(lián)合診斷,分析其臨床應用價值。結果:在137例經(jīng)超聲檢測結構異常胎兒中,經(jīng)染色體核型分析檢出22例,檢出率為16.06%;CNV檢測30例,檢出率21.90%;聯(lián)合檢測檢出37例,檢出率為27.01%;染色體核型分析在137例經(jīng)超聲檢測結構異常胎兒中的異常檢出率較CNV檢測與聯(lián)合檢測異常檢出率更低,且CNV檢測胎兒異常檢出率低于聯(lián)合檢測異常檢出率。其中聯(lián)合檢測與染色體核型分析的檢出率比較,差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05);CNV檢測與染色體核型分析及聯(lián)合檢測的檢出率比較,差異均無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。染色體核型結果顯示正常的胎兒中,檢測出有15例CNV-seq結果為異常,檢出率為10.95%(15/137),其中已知致病性的CNVs有8例,其余7例為VOUS。8例致病性的CNVs中,有4例的CNV均為16號染色體短臂微缺失,其中3例是16p11.2微缺失,1例...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
    1.3 觀察指標及判定標準
    1.4 統(tǒng)計學處理
2 結果
    2.1 各種檢測方式的異常檢出率比較
    2.2 胎兒染色體核型正常而CNV-seq異常的結果
3 討論



本文編號：3961603