目的分析胎兒鼻骨缺失、鼻骨發(fā)育不良及合并發(fā)育異常產(chǎn)前診斷結(jié)果并探討其臨床意義。方法 2015年10月至2019年10月間,采集空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院婦產(chǎn)科212例超聲提示鼻骨發(fā)育異常胎兒的羊水細(xì)胞進行G顯帶核型分析和染色體微陣列（CMA）檢測。結(jié)果 212例鼻骨發(fā)育異常胎兒樣本中檢測核型異常35例,異常檢出率為16.51%,其中,13-三體/單體嵌合1例、21-三體29例、18-三體1例、XXX 1例、XXY 1例、del 1例、idic 1例;除染色體核型檢出的非整倍體和結(jié)構(gòu)異常情況外,CMA還檢出4例染色體微缺失或染色體微重復(fù),其中1例為致病性,3例為臨床意義不明性CNV。按異常發(fā)育指征分組,單純鼻骨缺失組80例,檢測出異常核型12例,異常檢出率為15.00%,其中21三體11例、XXY 1例;單純鼻骨發(fā)育不良組55例,檢測出異常核型5例,異常檢出率為9.09%,其中21-三體4例、del 1例;合并組（合并其他超聲軟指標(biāo)陽性或結(jié)構(gòu)異常） 77例,檢測出異常結(jié)果 19例,異常檢出率為24.68%,其中13-三體/單體嵌合1例、18-三體1例、21-三體14例、XXX 1例、idic ... 

【文章來源】：海南醫(yī)學(xué). 2020,31(21)

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【部分圖文】：

部分異常核型圖

【參考文獻】：
期刊論文
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