目的探討應(yīng)用基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序（CNV-seq）技術(shù)檢測(cè)高齡孕婦羊水中基因組拷貝數(shù)變異（CNV）的發(fā)生率。方法收集2018年1月1日至12月31日因年齡高風(fēng)險(xiǎn)在哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院應(yīng)用羊膜腔穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦羊水標(biāo)本247例。對(duì)胎兒羊水細(xì)胞進(jìn)行G顯帶染色體核型分析的同時(shí)應(yīng)用CNV-seq檢測(cè)羊水細(xì)胞基因組DNA,統(tǒng)計(jì)在羊水染色體核型分析正常的高齡孕婦中CNV的發(fā)生率。結(jié)果 247例羊水標(biāo)本中,染色體核型分析和CNV-seq同時(shí)檢測(cè)出染色體非整倍體共計(jì)21例,其中21-三體綜合征14例,18-三體綜合征2例,13-三體綜合征1例,性染色體非整倍體4例。染色體核型分析檢出性染色體非整倍體1例（為45,XO[3]/46,XX[97]）;染色體結(jié)構(gòu)異常9例,其中染色體易位4例,染色體正常變異3例,2例染色體結(jié)構(gòu)異常經(jīng)CNV-seq檢測(cè)最終確定異常片段的來(lái)源。染色體核型異�？倷z出率為12.55%（31/247）。在216例染色體核型結(jié)果正常的羊水標(biāo)本中,CNV-seq額外檢出明確致病CNV 4例,臨床意義未明的染色體微缺失6例（其中1例為父源,1例為母源,其余4例未進(jìn)行夫婦驗(yàn)證）,... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志. 2020年09期 北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 染色體核型分析結(jié)果
    2.2 CNV-seq檢測(cè)結(jié)果
3 討論



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