發(fā)布時(shí)間：2020-10-17 20:54

　　 目的:通過(guò)對(duì)孕中期1965例不同產(chǎn)前診斷指征羊水細(xì)胞染色體核型分析,探討高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的胎兒染色體異常核型類(lèi)型、比例及其與產(chǎn)前診斷指征的關(guān)系,指導(dǎo)孕期遺傳咨詢(xún),為有效開(kāi)展產(chǎn)前診斷提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。方法:1.2016年1月至2017年6月在河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科就診的高危孕婦1965例,簽署知情同意書(shū)后,嚴(yán)格按照無(wú)菌要求在超聲實(shí)時(shí)引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺術(shù),抽取胎兒羊水20毫升。2.對(duì)每例羊水標(biāo)本分別采用2套獨(dú)立的體系進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng),雙線(xiàn)操作對(duì)培養(yǎng)細(xì)胞進(jìn)行收獲,常規(guī)制片G顯帶。3.用Leica GSL-120全自動(dòng)染色體掃描分析系統(tǒng)進(jìn)行核型分析,計(jì)數(shù)20個(gè)分裂相,分析5個(gè)以上核型,異常核型需要增加計(jì)數(shù),必要時(shí)做C顯帶和N顯帶。4.采用SPSS13.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì),統(tǒng)計(jì)方法為χ~2檢驗(yàn),以P0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果:1.因各種產(chǎn)前診斷指征選擇羊膜腔穿刺抽取羊水的孕婦共計(jì)1965例,穿刺成功1965例,穿刺成功率為100%;其1965例羊水均培養(yǎng)成功,培養(yǎng)成功率為100%,共成功隨訪(fǎng)1870例,失訪(fǎng)95例,失訪(fǎng)率為4.83%,兩周內(nèi)沒(méi)有因羊膜腔穿刺術(shù)相關(guān)的胎兒丟失,胎兒丟失率為0。2.1965例高危孕婦經(jīng)常規(guī)染色體核型分析,共檢出異常核型225例,異常率為11.45%。其中數(shù)目異常180例,占總異常核型的80.00%;結(jié)構(gòu)異常41例,占總異常核型的18.22%;嵌合核型4例,占總異常核型的1.78%。異常核型中21-三體所占比例最多,共檢出119例,占總異常核型的52.89%;18三體檢出26例,13三體5例,分別占總異常核型的11.56%和2.22%;性染色體異常29例,占總異常核型的12.89%,其中特納綜合癥7例,超雌綜合癥3例,克氏綜合癥15例,超雄綜合癥4例;結(jié)構(gòu)異常中平衡易位所占比例最高,共計(jì)29例,占總異常核型的12.89%。結(jié)構(gòu)異常中還包括衍生染色體2例,缺失6例,倒位2例,其它異常2例。另外還檢出4例低比例嵌合型染色體,孕婦及家屬均決定繼續(xù)妊娠至出生,目前隨訪(fǎng)未見(jiàn)明顯表型異常。3.在各產(chǎn)前診斷指征中因無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)高風(fēng)險(xiǎn)行羊膜腔穿刺的病例有197例,檢出異常核型122例,異常檢出率為61.93%;因高齡妊娠行羊膜腔穿刺532例,檢出異常核型29例,異常檢出率為5.45%;因母血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)行羊膜腔穿刺654例,檢出異常核型24例,異常檢出率為3.67%,其中因血清學(xué)篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)確診異常染色體4例,占16.67%(4/24);因夫婦攜帶異常核型行羊膜腔穿刺55例,檢出異常核型28例,檢出率為50.91%;因不良孕產(chǎn)史行羊膜腔穿刺148例,檢出異常核型2例,檢出率為1.35%;因其它因素行羊膜腔穿刺23例,未檢出異常核型。4.197例無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)病例中,共檢出21-三體86例,符合率為86.00%(86/100)。18-三體、13-三體和性染色體異常的符合率分別為54.17%(13/24)、28.57%(2/7)、和48.48%(16/33)。5.對(duì)母血清學(xué)篩查和高齡兩組異常檢出率做比較,無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。在不同高齡妊娠年齡組中,35-37歲,38-40歲,≥41歲的孕婦中羊水染色體的異常檢出率分別為2.70%,6.70%,10.64%,三組之間異常率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。6.在總確診的225例異常染色體中,86例有超聲軟指標(biāo)存在,占檢出的全部異常核型的38.22%。結(jié)論:1.羊膜腔穿刺及染色體核型分析技術(shù)成熟,安全性高,掌握好各種產(chǎn)前診斷指征選擇高危孕婦行胎兒羊水染色體檢查,可有效提高染色體異常的檢出率。2.無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是一種高精度的篩查技術(shù),其染色體異常檢出率明顯高于其它穿刺指征。它對(duì)21-三體綜合征檢測(cè)準(zhǔn)確率最高,其次是18-三體和性染色體,13-三體和染色體微缺失(微重復(fù))準(zhǔn)確率較低。3.高齡可作為獨(dú)立的產(chǎn)前診斷指征,隨著孕婦年齡的增長(zhǎng),胎兒染色體異常率也明顯增高。
【學(xué)位單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類(lèi)】：R714.5
【部分圖文】：

圖 1 核型為 47,XY,+21,唐氏綜合征，方框內(nèi)為三條 21 號(hào)染色體.1 The karyotype is 47, XY, +21, suggesting Down's syndrome, and theshows three 21chromosomes

圖 2 核型為 47,XY,+18,愛(ài)德華氏綜合征，方框內(nèi)為三條 18 號(hào)染色體Fig.2 The karyotype is 47,XY,+18, suggesting Edwards syndrome. The boshows three 18 chromosomes

圖 3 核型為 45,X，特納綜合征，方框內(nèi)僅 1 條性染色體 Xig.3 The karyotype is 45,X, suggesting Turner syndrome, and the box shoonly one sex chromosome X
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本文編號(hào)：2845307