發(fā)布時(shí)間：2020-09-03 11:56

　　 目的:分析不同種類(lèi)、數(shù)量的產(chǎn)前診斷指征與胎兒異常染色體核型的相關(guān)性。方法:回顧分析2012年1月至2017年11月就診于寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的具有產(chǎn)前診斷指征并行羊膜腔穿刺術(shù)的4323例病例。染色體結(jié)構(gòu)異常、數(shù)目異常及多態(tài)性均納入胎兒染色體異常。納入的指征有7項(xiàng):血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)(A)、高齡妊娠(B)、超聲異常(C)、不良孕產(chǎn)史(D)、不良接觸史(E)、夫妻染色體異常(F)、NIPT異常(G)。將7項(xiàng)產(chǎn)前診斷指征分為單項(xiàng)指征組、合并兩項(xiàng)指征組、合并三項(xiàng)及以上指征組。利用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法,分析各項(xiàng)產(chǎn)前診斷指征與染色體異常之間相關(guān)性。結(jié)果:4323例羊水標(biāo)本,2例培養(yǎng)失敗,成功率99.95%,共檢出染色體異常588例,檢出率13.60%,包括染色體多態(tài)323例,檢出率7.47%,結(jié)構(gòu)異常120例,檢出率2.78%,數(shù)目異常145例,檢出率3.35%。(1)單項(xiàng)指征中,F的胎兒染色體異常檢出率最高(9/16),與其他單項(xiàng)組對(duì)比,均為p㩳0.01,差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,其余各指征兩兩對(duì)比,均p㧐0.05,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;(2)合并兩項(xiàng)指征中,染色體異常檢出率最高者為C+G(63.64%),其次檢出率高者為A+G(60.00%),再者為B+G(57.14%)。C+G分別與A+B、A+F、A+G、B+F、B+G這5組對(duì)比,P0.05,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,與其余13組對(duì)比均為P㩳0.01,有顯著差異并具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。A+G分別與A+C、A+D、B+D、C+D、C+E這5組對(duì)比,均為P㩳0.05,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,與其他組相比,P0.05,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。B+G分別與A+C、A+D、B+C、B+D、B+E、C+D、C+E相比,均為P㩳0.05,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,與其他組相比,P0.05,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(3)合并三項(xiàng)及以上指征組兩兩對(duì)比,均為p㧐0.05,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,B+C+D組與相應(yīng)單項(xiàng)組對(duì)比,均為p㩳0.01,差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,與B+D對(duì)比,p㩳0.05,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;(4)比較孕婦年齡35-39歲、≥40歲兩組胎兒染色體數(shù)目異常檢出率,p㩳0.01,差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;(5)比較超聲異常與正常的異常染色體檢出率,p㩳0.01,差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;(6)NIPT檢測(cè)21-三體、18-三體、13-三體、性染色體非整倍體的靈敏度均為100.00%,特異度分別為93.62%、96.55%、95.00%、83.33%。結(jié)論:(1)產(chǎn)前診斷指征數(shù)量與胎兒染色體異常之間有一定的相關(guān)性;(2)單項(xiàng)指征中的夫妻染色體異常者、合并兩項(xiàng)指征中的超聲異常合并NIPT異常者,與胎兒染色體異常的相關(guān)性最高;(3)40歲以上的孕婦,其胎兒患染色體數(shù)目異常風(fēng)險(xiǎn)增加;(4)超聲異常及NIPT高風(fēng)險(xiǎn)者,其胎兒患異常染色體風(fēng)險(xiǎn)增加。
【學(xué)位單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類(lèi)】：R714.5

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4 吳sダ

本文編號(hào)：2811393