【摘要】：研究背景:我國目前面臨出生缺陷兒高發(fā)這個巨大的家庭和社會問題,產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷手段是預(yù)防和控制出生缺陷兒出生的有效措施,是國家應(yīng)對出生缺陷二級預(yù)防的重要舉措,在很大程度上能夠提高出生嬰幼兒素質(zhì),達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。近些年產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)不斷發(fā)展進(jìn)步,對產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的結(jié)果進(jìn)行系統(tǒng)性統(tǒng)計學(xué)分析具有重大的理論意義和現(xiàn)實性意義。研究目的:通過收集2011-2015年淄博市某婦幼保健院孕中期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的臨床數(shù)據(jù)資料,對其進(jìn)行回顧性分析,對產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析,包括唐氏血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺產(chǎn)前診斷和孕期四維超聲的結(jié)果以及隨訪情況。根據(jù)研究結(jié)果提出相應(yīng)的對策和建議,為淄博市某婦幼保健院的后續(xù)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作提供現(xiàn)實依據(jù)。研究方法:應(yīng)用Auto DELFIA全自動時間分辨免疫熒光分析儀測定159033例自愿選擇進(jìn)行產(chǎn)前篩查的的孕婦(年齡18-45歲,孕周15-20+6W)的血清標(biāo)記物AFP、Free-β HCG、uE3的生化值,然后結(jié)合年齡、體重、孕周等因素通過Lifecycle計算機(jī)軟件評估患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形胎兒的風(fēng)險值(預(yù)期檢出率分別可達(dá)60-70%、60-70%、85-90%),對于篩查結(jié)果低風(fēng)險的孕婦暫不做處理(只表示胎兒發(fā)生這三種先天異常的幾率很低,不完全排除患有該異�；蚱渌惓５目赡苄�),對于篩查結(jié)果高風(fēng)險或臨界風(fēng)險的孕婦,建議其進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷或無創(chuàng)DNA檢測,無創(chuàng)DNA檢測陽性者需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷,神經(jīng)管畸形胎兒需要通過四維彩超進(jìn)行確診,對所有篩查孕婦密切追蹤隨訪至胎兒出生后42天;對孕20-28周的孕婦進(jìn)行四維彩超檢查胎兒的顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、面部結(jié)構(gòu)、骨骼結(jié)構(gòu)、心臟結(jié)構(gòu)、各個臟器器官和系統(tǒng)是否有畸形,為唐氏篩查提供超聲數(shù)據(jù),估算風(fēng)險率,同時評估胎兒宮內(nèi)的安危。對確診的畸形兒并且出生后無法通過干預(yù)措施恢復(fù)健康的,建議孕婦終止妊娠。研究結(jié)果:(1)2011-2015共篩查孕中期孕婦159030例,其中高風(fēng)險孕婦9243例,總陽性率為5.81%。其中,2011-2015年的高風(fēng)險率分別為6.63%、6.16%、6.68%、4.67%和5.79%。統(tǒng)計學(xué)分析結(jié)果各年度間的產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(卡方檢驗結(jié)果,P0.05)。(2)不同孕周的高風(fēng)險率不同,15-16+6W高風(fēng)險率為6.92%,17-18+6W高風(fēng)險率為5.39%,19-20+6W高風(fēng)險率為5.11%。15-16+6W、17-18+6W與19-20+6W的高風(fēng)險率比較,15-16+6W高風(fēng)險率高于17-18+6W和19-20+6W,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(卡方檢驗結(jié)果,P0.05),17-18+6W高風(fēng)險率高于19-20+6W,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(卡方檢驗結(jié)果,P0.05)。(3)不同年齡段的產(chǎn)前篩查高風(fēng)險率不同,三個不同年齡段的高風(fēng)險率分別為3.99%、4.96%和8.31%。20-25歲年齡段高風(fēng)險率低于26-30歲年齡段,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。31-35歲年齡段高風(fēng)險率明顯高于前兩個年齡段,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。各指標(biāo)MoM值中位數(shù)的定期監(jiān)測、評估及調(diào)整,有利于反映篩查流程的質(zhì)量控制問題,同時提高篩查效率。(4)2011-2015年五年內(nèi)產(chǎn)前篩查陽性孕婦行無創(chuàng)DNA檢測例數(shù)5638例,無創(chuàng)DNA檢測率61.00%。2012年、2013年和2014年無創(chuàng)DNA檢測比率高于2011年,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),2015年無創(chuàng)DNA檢測率低于2011年,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。無創(chuàng)DNA結(jié)果顯示,五年內(nèi)無創(chuàng)DNA陽性例數(shù)304例,陽性率5.39%。與2011年相比較,2012年、2013年、2014年和2015年無創(chuàng)DINA檢測陽性率降低,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。(5)2011-2015年五年內(nèi)產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦,行羊水穿刺共2166例,羊水穿刺率23.43%。羊水產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示,與2011年、2012年和2013年相比較,2014和2015年羊水穿刺率顯著上升,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),與2014年相比較,2015年羊水穿刺率顯著下降,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。2013年、2014年和2015年確診率顯著高于2011年與2012年的結(jié)果,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。五年內(nèi)通過羊水穿刺共確診胎兒染色體異常135例,確診率6.23%。(6)孕中期超聲產(chǎn)前篩查110825例,包括神經(jīng)系統(tǒng)畸形、心血管畸形、消化道畸形等在內(nèi)的主要臟器畸形總陽性數(shù)為6636例,陽性率為6%。經(jīng)后續(xù)隨訪結(jié)果,發(fā)現(xiàn)假陽性例數(shù)670例,假陽性率0.64%,漏診例數(shù)86例,漏診率1.30%。建議:提高孕婦及家屬認(rèn)知水平,做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的宣傳教育工作,明確產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的意義,充分告知孕婦及家屬各項檢查的孕周范圍、檢查指征、檢查程序和注意事項;提高醫(yī)務(wù)人員服務(wù)意識和技術(shù)水平,提高產(chǎn)前篩查率,做好實驗室控制水平,做好信息登記工作,以期進(jìn)一步減少假陽性率和假陰性率,盡量做到對所有就診的孕婦進(jìn)行孕中期唐氏血清學(xué)篩查和四維超聲篩查;嚴(yán)格無創(chuàng)DNA檢測的檢查指征,詳細(xì)告知無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)點(diǎn)和不足,降低篩查風(fēng)險;嚴(yán)格羊水穿刺的產(chǎn)前診斷指征,詳細(xì)介紹羊水穿刺的流程和安全性,消除孕婦的擔(dān)憂和焦慮,提高羊水穿刺率。
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R714.5
【圖文】：

一般以早期超聲頭臀長度來確定孕周較準(zhǔn)）。產(chǎn)前篩查孕婦總體情況：逡逑９０％的孕婦年齡在２４－３４歲，年齡＞３５歲的孕婦占０．２６％，８１％的孕婦體重在逡逑５０－７５ｋｇ，邋８３％的孕婦孕周在１６－１９Ｗ邋（見圖２）。高風(fēng)險分布情況：產(chǎn)前篩查高逡逑風(fēng)險的孕婦，９５％年齡在２４－３７歲，９０％的孕婦體重在４８－７０ｋｇ，邋９０％的孕婦孕周逡逑在邋１５＋６－１９＋４Ｗ。逡逑ｓｉ邋，逡逑１４邐１邋ａ邐ｔｏ邐１７邐１ａ邐１９邐２０逡逑ａ逡逑：逡逑：Ｊ邋Ｊｌｉ逡逑１邋Ｏ邐２０邐３０邐４０邐ＳＯ逡逑？ｔ－逡逑ｂ逡逑２１逡逑

篩查高風(fēng)險孕婦共９２４３例，總陽性率為５．８１％。其中，２０１１年、２０１２年、逡逑２０１３年、２０１４年和２０１５年的高風(fēng)險率分別為６．６３％、６．１６％、６．６８％、４．６７％和逡逑５．７９％邋（相關(guān)信息資料見表４及圖３），統(tǒng)計學(xué)分析表明各年度間的產(chǎn)前篩查高逡逑風(fēng)險率差異無統(tǒng)計學(xué)意義（卡方檢驗結(jié)果ｐ＞0．0５）。逡逑８．００廠邐茨總陽性率逡逑２１－三體陽性率逡逑７００邋＂邋？邐Ｗ／邐藤丨８－＝＾體陽性率逡逑６．００邋－邋％邐ｍ邐％邐Ｓ３ＯＴＤ陽性率逡逑＾，０－１邋Ｉ邋Ｉ邐１逡逑Ｓ邋－00邋－１邐Ｉ邐Ｉ邐１邐Ｉ逡逑Ｓ邋３．００邋－邋＾邐卷邐秦邐秦邐秦逡逑％．00－｜邐Ｉ邐Ｉ邐Ｉ邐Ｉ逡逑，００邋－邋Ｉ邐Ｉ邐＿邐Ｉ邐Ｉ逡逑0．00邋Ｌｉ邋＿邋ｊ＿y鎩觥猯#一二佫—＿ｉ—＿ＩｊＪ—逡逑２０１１邐２０１２邐２０１３邐２０１４邐２０１５逡逑年份逡逑圖３邐

本研宄對２０１１年－２０１５年期間，淄博市某婦幼保健院開展的產(chǎn)前血清學(xué)三聯(lián)逡逑篩查的三個指標(biāo)（ＡＦＰ、Ｆｒｅｅ－卩ＨＣＧ和ｕＥ３）的檢測ＭｏＭ值中位數(shù)變化情況進(jìn)行逡逑統(tǒng)計分析。ＡＦＰ指標(biāo)的月份ＭｏＭ值中位數(shù)情況如圖４所示，ＡＦＰ指標(biāo)ＭｏＭ值中逡逑位數(shù)穩(wěn)定性較好，基本穩(wěn)定在0．９￣１．１范圍內(nèi)，其中２０１４年１２月和２０１５年０１逡逑月的ＡＦＰ邋ＭｏＭ值中位數(shù)分別為１．１１和１．１３，需要關(guān)注出現(xiàn)顯著偏差的原因。此逡逑夕卜，２０１３年６月至２０１５年１２月，ＭｏＭ值中位數(shù)基本波動于０．９－１．０之間，且逡逑數(shù)據(jù)穩(wěn)定偏移，建議可按照穩(wěn)定周期內(nèi)的數(shù)據(jù)進(jìn)行相關(guān)中位數(shù)方程的調(diào)整。逡逑２４逡逑

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本文編號：2780566