【摘要】：目的:分析439例血紅蛋白H病(Hemoglobin H Disease,Hb H病)胎兒及其父母的基因型和血液學(xué)表型特征,同時(shí)探討影響Hb H病胎兒妊娠結(jié)局的因素。方法:回顧性分析2013年6月至2017年11月期間經(jīng)產(chǎn)前地中海貧血基因檢測診斷為Hb H病的439例胎兒及其父母的基因型和血液學(xué)參數(shù)特征,記錄妊娠期間孕婦和胎兒的一般情況以及異常表現(xiàn),隨訪妊娠結(jié)局。應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件SPSS22.0對數(shù)據(jù)進(jìn)行分析處理。結(jié)果:1.在439例Hb H病胎兒中,檢出的基因型和構(gòu)成比分別為--~(SEA)/-α~(3.7)(39.41%)、--~(SEA)/α~(CS)α(30.30%)、--~(SEA)/-α~(4.2)(13.90%)、--~(SEA)/α~(WS)α(10.93%)、--~(SEA)/α~(QS)α(3.19%)、α~(CS)α/α~(CS)α(1.14%)、--~(THAI)/α~(CS)α(0.46%)、--~(THAI)/-α~(3.7)(0.23%)、--~(THAI)/-α~(4.2)(0.23%)和--~(SEA)/-α~(2.4)(0.23%)。2.胎兒臍血血液學(xué)參數(shù)比較,--~(SEA)/-α~(3.7)和--~(SEA)/-α~(4.2)兩組間各參數(shù)差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);--~(SEA)/α~(CS)α組的MCV水平高于--~(SEA)/α~(WS)α組,RBC和Hb水平低于--~(SEA)/α~(WS)α組,差異有顯著性意義(P0.01);--~(SEA)/-α~(3.7)和--~(SEA)/-α~(4.2)組的Hb和RBC水平高于--~(SEA)/α~(CS)α組,MCV和MCH水平低于--~(SEA)/α~(CS)α組,差異有顯著性意義(P0.01);--~(SEA)/-α~(3.7)和--~(SEA)/-α~(4.2)組的MCH和Hb水平低于--~(SEA)/α~(WS)α組,差異有顯著性意義(P0.01);--~(SEA)/-α~(3.7)組的MCV水平低于--~(SEA)/α~(WS)α組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。3.Hb H病胎兒父母基因型組合以αα/α~++αα/α~0最為常見,占72.89%,孕育Hb H病胎兒的概率為四分之一;比較--/-α~(3.7)、--/-α~(4.2)、--/α~(CS)α和--/α~(WS)α四組胎兒對應(yīng)的父母血常規(guī)參數(shù),除--/-α~(4.2)和--/α~(CS)α兩組胎兒對應(yīng)的母方MCV和MCH水平差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)外,其余母方和父方各組間兩兩比較Hb、MCV和MCH水平差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);比較各型α地中海貧血父母的血常規(guī)參數(shù),靜止型、輕型和中間型α地中海貧血父母的Hb、MCV和MCH水平逐漸降低,三組間兩兩比較各參數(shù)差異均有顯著性意義(P0.01)。4.引產(chǎn)組和生產(chǎn)組在父母基因型組合、胎兒標(biāo)本類型方面的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),在孕婦既往產(chǎn)次、胎兒地貧基因型方面的差異具有顯著性意義(P0.01)。既往產(chǎn)次≥1次的孕婦比既往產(chǎn)次為0次的孕婦胎兒被引產(chǎn)的概率高(OR=2.950,P0.01);父母基因型組合為αα/α~0+α~+/α~0的胎兒比父母基因型組合為αα/α~++αα/α~0的胎兒被引產(chǎn)的概率低(OR=0.230,P0.01);抽取絨毛標(biāo)本診斷的胎兒比抽取羊水或臍血標(biāo)本診斷的胎兒被引產(chǎn)的概率高(羊水OR=0.469,臍血OR=0.225,P0.01);基因型為--/α~(WS)α的胎兒比基因型為--/-α~(3.7)的胎兒被引產(chǎn)的概率低(OR=0.206,P0.05),基因型為--/α~(CS)α的胎兒比基因型為--/-α~(3.7)的胎兒被引產(chǎn)的概率高(OR=16.159,P0.01)。結(jié)論:1.Hb H病胎兒基因型以--~(SEA)/-α~(3.7)最為常見,其次為--~(SEA)/α~(CS)α、--~(SEA)/-α~(4.2)和--~(SEA)/α~(WS)α;不同基因型Hb H病胎兒血液學(xué)表型嚴(yán)重程度為--~(SEA)/α~(CS)α--~(SEA)/-α~(3.7)=--~(SEA)/-α~(4.2)--~(SEA)/α~(WS)α。2.Hb H病胎兒父母的基因型組合以αα/α~++αα/α~0最為常見,父母的血液學(xué)表型嚴(yán)重程度與自身α地中海貧血類型相關(guān),與胎兒基因型無關(guān)。3.基因型為--/α~(WS)α、--/-α~(3.7)和--/α~(CS)α的胎兒被引產(chǎn)的概率依次增高,胎兒基因型、孕婦既往產(chǎn)次、父母基因型組合以及胎兒被診斷的時(shí)間均可影響Hb H病胎兒被引產(chǎn)的概率,在遺傳咨詢中應(yīng)給予足夠重視。
【圖文】：

圖 1-1 Hb H 病胎兒基因型分布特點(diǎn)Figure 1-1 Genotype Distribution of Fetuses with Hemoglobin H Disease基因型 Hb H 病胎兒臍血血液學(xué)參數(shù)比較失型中--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2兩組相比較，各項(xiàng)參數(shù)間差異均無統(tǒng)P＞0.05）。非缺失型中--SEA/αCSα和--SEA/αWSα兩組相比較，--SEA/αCCV 水平高于--SEA/αWSα組，RBC 和 Hb 水平低于--SEA/αWSα組，差性意義（P＜0.01）。缺失型和非缺失型相比較：--SEA/-α3.7和--SEA/-αCV 和 MCH 水平低于--SEA/αCSα組，RBC 和 Hb 水平高于--SEA/αCSα組顯著性意義（P＜0.01）；--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2組的 MCH 和 Hb 水EA/αWSα組，差異有顯著性意義（P＜0.01）；--SEA/-α3.7組的 MCV 水EA/αWSα組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。見表 1-2 和圖 1-2。

圖 1-2 胎兒臍血血液學(xué)參數(shù)分析Figure 1-2 Hematological Parameters Analysis of Fetuses with Hemoglobin H Disease注：A 圖為四組 Hb 水平比較；B 圖為四組 RBC 水平比較；C 圖為四組 MCV 水平比較；組 MCH 水平比較；*表示與--SEA/-α3.7組相比 P＜0.01；#表示與--SEA/-α3.7組相比 P＜0.05。.Hb H 病胎兒父母基因型組合及血液學(xué)參數(shù)分析結(jié)果.1 父母基因型組合以及孕育 Hb H 病胎兒的概率Hb H 病胎兒父母基因型組合以αα/α++αα/α0最為常見，，占 74.42%，αα/α0+α+/α0和αα/α0+α+/α+，分別占 11.63%和 8.37%，其他較少見的組α/α++αα/α0（4.65%）、α+/α++α+/α0（0.46%）和α+/α0+α+/α0（0.46%）。組合為αα/α++αα/α0、αα/α0+α+/α0和αα/α++α+/α0的夫婦，孕育 Hb H 病
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R714.5

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本文編號：2703149