【摘要】：目的女性生殖道由胚胎時期苗勒氏管發(fā)育形成,這一過程出現(xiàn)的異常稱為苗勒氏管發(fā)育異常。苗勒氏管發(fā)育異常的病因和發(fā)病機制一直是研究的熱點問題,遺傳和表觀遺傳一直是本團隊的研究方向。本課題擬探索苗勒氏管發(fā)育異常與表觀遺傳中相關(guān)基因甲基化之間的遺傳學(xué)聯(lián)系。方法本研究病例組共收集我院23例行經(jīng)陰道三維超聲聯(lián)合宮腔鏡確診為苗勒氏管發(fā)育異�；颊叩脑鲋称谧訉m內(nèi)膜組織,對照組為同期經(jīng)相同方法確診為苗勒氏管發(fā)育正常的不孕癥患者,其中甲基化檢測部分樣本量為27例,表達量檢測部分樣本量為28例。采用甲基化靶向捕獲測序技術(shù)及實時熒光定量多聚核苷酸鏈式反應(yīng)技術(shù)分別檢測了HOXA10、EMX2、TP63、ITGB3、PAX2、LHX1、GSC、WNT4、H19共9個與苗勒氏管發(fā)育異常相關(guān)的候選基因的Cp G位點甲基化水平及其表達量。結(jié)果與對照組比較,PAX2基因的3個Cp G位點在苗勒氏管發(fā)育異�；颊咧谐曙@著低甲基化(P0.05)伴該基因的顯著高表達(P0.05)。HOXA10、EMX2、TP63、ITGB3、LHX1、GSC基因分別存在1個、1個、2個、1個、5個、2個甲基化值顯著差異的位點(P0.05),但表達水平均無統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05)。WNT4及H19基因既無Cp G位點甲基化值的顯著差異(P0.05),亦無表達量的顯著差異(P0.05)。結(jié)論PAX2基因個別位點的低甲基化狀態(tài)可能與苗勒氏管發(fā)育異常具有一定的關(guān)聯(lián),而HOXA10、EMX2、TP63、ITGB3、LHX1、GSC、WNT4、H19這8個基因的甲基化狀態(tài)可能與苗勒氏管發(fā)育異常無關(guān)。
【圖文】：

MethylTarget技術(shù)檢測原理圖

極 大 的 提 高 了 二 代 測 序 技 術(shù) 的 準圖 1 Methyl Target 技術(shù)檢測原理圖Figure 1 Detection schematic of Methyl Target technology流程如下（圖 2）：
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R711

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本文編號：2700467