本文關鍵詞：特納綜合征患者的臨床特征分析與重組人生長激素治療的有效性和安全性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：特納綜合征(Turner syndrome,TS)是由于女性染色體異常所造成的疾病,研究表明TS患者在活產女嬰中的發(fā)病率大約1/2000~1/2500[1],但可能由于臨床表型較輕的患者未能就診得到診斷,故實際的患病率很難確定。TS患者通常具有典型的特殊體征,但是不同的染色體核型,可能會對患者的臨床表現(xiàn)有不同影響。文獻報道約76.4%~94.5%[2-4]TS患者表現(xiàn)為身材矮小,目前已經證實較為有效的治療方式為應用重組人生長激素(recombinant human growth hormone,rh GH)。研究表明TS患者進行至少4年的rh GH治療后約有80%患者的身高可以到達正常同齡兒的范圍[5]。本病由于染色體數目或結構異常導致大多數患者沒有自發(fā)的青春期發(fā)育,故應用雌激素替代治療(estrogenreplacementtherapy,ERT)促進患者第二性征的發(fā)育及預防其并發(fā)癥。本研究擬在分析TS患者的臨床特征及治療后的臨床結局。選取2008年1月到2015年8月就診于北京協(xié)和醫(yī)院內分泌科矮小專科門診的所有確診的TS患者為研究對象,對192例TS患者進行回顧性分析,探究不同核型的臨床特征與治療后的臨床結局。以期為臨床醫(yī)生提供更多的診療依據。本研究回顧性的對192例TS患者的臨床資料進行統(tǒng)計學分析,發(fā)現(xiàn)45X核型所占比例最多并且不同核型出現(xiàn)的特殊體征存在差異性。TS患者合并甲狀腺功能減退或亞臨床甲狀腺功能減退的發(fā)生率為44.3%,甲狀腺球蛋白抗體(thyroglobulin antibodies,TGAb)和甲狀腺過氧化物酶抗體(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)同時異常的發(fā)生率為30.7%,TGAb異常的發(fā)生率為42.1%,TPOAb異常的發(fā)生率為37.5%。TS患者總體肝功能異常的發(fā)生率為29.6%,多數為應用rh GH后出現(xiàn)。TS患者應用rh GH治療后3個月、6個月和12個月增長速率分別為(8.5±4.4)cm/y、(8.1±3.2)cm/y、(7.4±2.6)cm/y明顯低于GHD患者的增長速率分別為(10.8±3.1)cm/y、(10.3±2.5)cm/y、(9.2±2.6)cm/y。TS患者經過規(guī)律的rh GH聯(lián)合雌激素治療或單一雌激素替代治療后的平均終身高分別為151.0cm和148.0cm,均高于未經任何治療患者的終身高。應用雌激素治療后1年內、1~3年、3年L2-4的骨密度分別為(0.96±0.13)g/cm2、(0.92±0.13)g/cm2、(0.93±0.14)g/cm2,要顯著高于基線水平分別為(0.73±0.08)g/cm2、(0.70±0.13)g/cm2、(0.75±0.07)g/cm2;按治療年齡分為2組,治療起始年齡18歲組患者L2-4骨密度(0.96±0.14)g/cm2明顯高于治療起始年齡≥18歲組(0.90±0.10)g/cm2。綜上所述,TS患者由于染色體核型的差異可能使不同患者的臨床體征各有差異。TS患者甲狀腺功能異常發(fā)生率明顯高于正常人群發(fā)生率。雖然TS患者rh GH治療的效果比GHD患者差,但治療后能夠明顯改善患者的終身高,并且rh GH聯(lián)合雌激素治療能更好地改善TS患者的終身高。應用rh GH治療可增加肝功能異常發(fā)生率,但與糖代謝異常無明顯相關性。早期雌激素替代治療可以更好地改善TS患者的骨密度。
【關鍵詞】：特納綜合征 臨床特征 重組人生長激素治療 雌激素替代治療 臨床結局
【學位授予單位】：河北北方學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R711.1
【目錄】：

• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-10
• 英文縮寫10-12
• 前言12-13
• 材料與方法13-17
• 結果17-21
• 附圖21-22
• 附表22-26
• 討論26-34
• 結論34-35
• 參考文獻35-41
• 綜述 特納綜合征的臨床特征與并發(fā)癥41-52
• 參考文獻47-52
• 致謝52-54
• 個人簡歷54

【參考文獻】

中國期刊全文數據庫 前10條

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  本文關鍵詞：特納綜合征患者的臨床特征分析與重組人生長激素治療的有效性和安全性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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本文編號：267155