【摘要】：目的探討孤立性胎兒腹腔積液(isolated fetal ascites)產前檢查結果與病因診斷及圍產兒預后的關系。方法回顧性分析2016年06月22日至2018年09月28日在山東大學附屬省立醫(yī)院因超聲首次診斷為孤立性胎兒腹腔積液的病例,取胎兒血、羊水和胎兒腹水,進行細胞遺傳學、分子遺傳學及生物化學分析。評估胎兒宮內腹腔穿刺等侵入性操作對于新生兒預后的影響;采用Fisher確切概率法,分析產前臨床特點及產前檢查結果與病因及預后之間的相關性。結果2016年06月22日至2018年09月28日,共有36例孕婦因超聲首次診斷孤立性胎兒腹腔積液而于山東大學附屬省立醫(yī)院行系統(tǒng)性產前檢查。其中,單胎34例,雙絨毛膜性雙胎(dichorionicdiamniotic,DCDA)一胎兒孤立性胎兒腹腔積液2例。胎兒首次發(fā)現(xiàn)腹腔積液的平均孕周為27.41±2.98周,28周前首次發(fā)現(xiàn)胎兒腹腔積液者20例(55.56%),28周后首次出現(xiàn)胎兒腹腔積液者16例(44.44%),28周后首次出現(xiàn)的腹腔積液較28周前預后更好(P0.05)。按腹腔積液分度,輕度2例(5.55%),中度15例(41.67%),重度19例(52.78%),腹腔積液分度與預后無關(P0.05)。本隊列共有31例孕婦行羊膜腔穿刺術,17例孕婦行臍血管穿刺術,16例行診斷性腹腔穿刺,14例行治療性腹腔穿刺,4例行羊水減量術。染色體核型分析19例,1例示46,XY,inv(9)(pllq13)。染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)36例,1 例 CMA提示染色體在 16p11.2有2.43Mb的重復,為染色體16p11.2重復綜合征,與自閉癥相關。30例胎兒行宮內感染常見病原體核酸檢測,有2例羊水檢測提示巨細胞病毒(cytomegalovirus,CMV)宮內感染。12例胎兒臍血常規(guī):7例(58.33%)有不同程度的貧血;7例(58.33%)淋巴細胞絕對值降低;6例(50%)單核細胞絕對值升高;7例(58.33%)出現(xiàn)血小板不同程度降低,其中3例(25%)血小板小于100*10^9/L,2例為CMV感染,1例為母體鏡像綜合征。26例患者行腹水常規(guī)檢測:4例(14.81%)紅細胞計數(shù)50*10^9/L,診斷為血性腹水。15例胎兒腹腔積液脫落細胞學檢查中,10例(66.67%)淋巴細胞百分比80%,其中7例(46.67%)淋巴細胞計數(shù)90%,均未發(fā)現(xiàn)典型的含空泡化的淋巴細胞或組織細胞。14例治療性腹腔穿刺中,7例于穿刺后腹腔積液減少甚至消失,4例腹腔積液無明顯改善,3例腹腔積液變化情況不詳。2例孕婦重復行胎兒腹腔穿刺,2例新生兒于分娩后立即行腹腔穿刺抽液。有4例特發(fā)性腹腔積液穿刺后腹腔積液未復現(xiàn),均獲得良好預后。妊娠隨訪結局如下:新生兒活產率72.2%(26/36),男嬰18例,女嬰8例,嬰兒存活率61.1%(22/36);22例嬰兒結局良好,4例新生兒因預后差放棄治療,2例于孕晚期無明顯誘因胎死宮內,8例于宮內終止妊娠;共有10例新生兒接受手術治療,9例結局良好,1例術后放棄治療;本研究中3例乳糜腹均于30周以前出現(xiàn)腹腔積液,保守治療后預后良好。病因分布:11例存在消化道相關疾病(4例小腸閉鎖、2例腸穿孔、1例腸系膜狹窄、1例腸淋巴管瘤、1例直腸重復合并感染、1例膽道閉鎖、1例先天性無肛門)、3例乳糜腹、3例臨床綜合征(皮羅綜合征、布加氏綜合征、鏡像綜合征)、2例巨細胞病毒感染、1例泌尿道畸形,余16例病因未明。16例病因不明者,9例預后良好(56.25%),2例于孕32周胎死宮內,1例29周發(fā)生早產后因預后差放棄搶救,3例要求引產,1例因染色體16p11.2重復綜合征與自閉癥相關,最終選擇引產。12例由于胎兒腹腔臟器結構異常所致腹腔積液中,9例(75%)產前超聲均對病因有提示作用:泌尿系統(tǒng)畸形胎兒產前超聲可表現(xiàn)為巨膀胱、腎盂積水;消化道相關異常者表現(xiàn)為腸管回聲增強、腸管不同程度擴張、羊水過多。孕28周后首次出現(xiàn)的孤立性胎兒腹腔積液、腹水常規(guī)結果中有核細胞計數(shù)350*10^6/L者均可能提示預后良好(P0.05),腹腔積液分度與預后無關。妊娠結局與腹腔積液病因具有相關性:16例盆腹腔因素所致積液者,13例(81.25%)預后良好。16例病因不明者,有12例妊娠結局明確,其中9例(75%)預后良好。自然妊娠結局明確者32例,預后良好者占68.75%(22/32);妊娠結局明確而腹腔積液好轉者,預后良好者占78.95%(15/19);妊娠結局明確、腹腔積液好轉且除去產前診斷宮內感染及超聲提示系統(tǒng)異常者,預后良好者占90%(9/10)。結論產前診斷對明確胎兒腹腔積液病因和評估妊娠結局具有重要意義。消化道異常是最常見的原因;胎兒乳糜腹于宮內可表現(xiàn)為進行性或持續(xù)性胎兒腹腔積液,CMV感染的胎兒血小板顯著減少。孤立性胎兒腹腔積液的妊娠預后主要取決于原發(fā)病因及腹腔積液出現(xiàn)孕周,腹水常規(guī)結果中有核細胞計數(shù)對于預后具有一定的提示作用。產前病因診斷對于染色體異常、部分胎兒系統(tǒng)畸形、宮內感染等具有高敏感性及特異性。腹腔積液減少或者消失且除去宮內感染、染色體異常及顯著系統(tǒng)超聲異常者,胎兒預后良好。
【學位授予單位】：山東大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R714.5

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本文編號：2598930