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我國卵巢癌患者中PPP2R1A和PPP2R1B基因突變研究

發(fā)布時間:2019-02-14 08:14
【摘要】:目的:明確我國卵巢腫瘤患者的PPP2R1A基因及其同源PPP2R1B基因突變頻率,為卵巢癌患者的臨床診斷及治療提供理論依據(jù)。 方法:我們收集了251例卵巢癌不同亞型患者的石蠟切片組織,經提取總DNA,PCR擴增,以及PCR產物回收純化后,,利用DNA測序儀進行序列分析。 結果:1、原發(fā)性子宮內膜樣卵巢癌中有1/37(2.7%)存在PPP2R1A體細胞雜合突變(c.771GT, p.W257C),該突變樣本來自一位同時合并有子宮內膜異位癥的46歲患者,而其余250例樣本均未發(fā)現(xiàn)PPP2R1A突變;2、所有的樣本均未檢測到PPP2R1B突變。 討論:1、我國卵巢腫瘤患者的PPP2R1A突變率低于歐美患者,提示這種差異可能是由于人群結構不同所引起;2、所有樣本的檢測結果均未發(fā)現(xiàn)PPP2R1B突變,這提示PPP2R1B突變可能沒有參與卵巢癌的發(fā)病過程,這一結果與前期的研究相符。3、我們的研究結果表明:PPP2R1A和PPP2R1B基因突變在我國卵巢癌患者發(fā)病過程中所起的作用可能較小,然而這一推論還需更大數(shù)量的樣品進行驗證。
[Abstract]:Objective: to identify the mutation frequency of PPP2R1A gene and homologous PPP2R1B gene in ovarian cancer patients in China, and to provide theoretical basis for clinical diagnosis and treatment of ovarian cancer patients. Methods: the paraffin sections of 251 ovarian cancer patients with different subtypes of ovarian cancer were collected. After total DNA,PCR amplification and PCR product recovery and purification, sequence analysis was performed by DNA sequencer. Results: 1. One / 37 (2.7%) of the primary endometrial ovarian carcinomas had PPP2R1A somatic heterozygosity (c.771GT, p.W257C) from a 46-year-old patient with endometriosis at the same time. No PPP2R1A mutation was found in the other 250 samples. 2. No PPP2R1B mutation was detected in all samples. Discussion: 1, the mutation rate of PPP2R1A in Chinese ovarian tumor patients is lower than that in European and American patients, which suggests that the difference may be caused by the different population structure; 2. No PPP2R1B mutation was found in all samples, suggesting that PPP2R1B mutation may not be involved in the pathogenesis of ovarian cancer. Our results suggest that mutations in PPP2R1A and PPP2R1B genes may play a smaller role in the pathogenesis of ovarian cancer in China, but this inference needs to be verified by a larger number of samples.
【學位授予單位】:南昌大學
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2014
【分類號】:R737.31

【共引文獻】

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本文編號:2422017

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