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高齡妊娠與唐氏篩查高風(fēng)險的產(chǎn)前診斷染色體異常分析

發(fā)布時間:2018-11-04 20:10
【摘要】:目的探討唐氏篩查高風(fēng)險對高齡妊娠染色體異常是否具有預(yù)測意義,為高齡孕婦選擇唐氏篩查篩選染色體異常提供科學(xué)依據(jù)。方法回顧該院2010年1月至2013年6月因高齡妊娠唐氏篩查高風(fēng)險有產(chǎn)前診斷指征前來咨詢的病例共2 335例,所有孕婦年齡均大于或等于35歲,平均(37.43±2.93)歲。病例均進行了羊水或臍帶血細胞絨毛培養(yǎng)染色體核型分析,培養(yǎng)成功率99.5%,然后對染色體核型結(jié)果進行分析。結(jié)果 2 335例高齡孕婦中產(chǎn)前診斷染色體結(jié)果異常的共有177例,異常率為7.58%。在異常的病例中,年齡越大,染色體異常的比率越高,除染色體多態(tài)性外,染色體三體及染色體臂間倒位為最常見的染色體異常。結(jié)論高齡孕婦進行唐氏篩查能提高胎兒染色體異常的篩查率,對于高齡妊娠唐氏篩查高風(fēng)險的孕婦,需進行產(chǎn)前診斷以排查胎兒染色體異常。
[Abstract]:Objective to explore the predictive significance of high risk of Down's screening for chromosomal abnormalities in elderly pregnant women, and to provide scientific basis for screening chromosomal abnormalities in elder pregnant women. Methods from January 2010 to June 2013, a total of 2 335 pregnant women with high risk of prenatal diagnosis were reviewed. All the pregnant women were older than or equal to 35 years old, with an average age of (37.43 鹵2.93) years. The chromosome karyotype of amniotic fluid or umbilical cord blood chorionic villi culture was analyzed, and the success rate was 99.5%, and the results of chromosome karyotype were analyzed. Results there were 177 cases of abnormal chromosome results diagnosed before birth in 2 335 old pregnant women, and the abnormal rate was 7.58%. In abnormal cases, the older the age, the higher the rate of chromosome abnormality. Besides chromosome polymorphism, trisomy and interarm inversion are the most common chromosomal abnormalities. Conclusion Down's screening can improve the rate of fetal chromosomal abnormality. Prenatal diagnosis is necessary for the high-risk pregnant women.
【作者單位】: 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院婦產(chǎn)科研究所/廣東省產(chǎn)科重大疾病重點實驗室/廣東省普通高校生殖與遺傳重點實驗室;
【基金】:國家自然科學(xué)基金支助項目(81270745) 廣東省科技廳對外合作項目(2013B051000087)
【分類號】:R714.5

【參考文獻】

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【共引文獻】

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【二級參考文獻】

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5 李瑋t,

本文編號:2311009


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