【摘要】：目的:探討妊娠晚期宮內(nèi)發(fā)育異常胎兒羊水間期細(xì)胞熒光原位雜交(FISH)檢測(cè)的意義。方法:選取2014年1月至2015年12月青島市婦女兒童醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心接診的妊娠26~40周行羊水細(xì)胞FISH檢測(cè)的83例孕婦。評(píng)價(jià)妊娠晚期FISH技術(shù)用于檢測(cè)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、高齡孕婦以及發(fā)育異常胎兒染色體異常檢測(cè)的意義。結(jié)果:80例孕婦接受妊娠晚期羊水細(xì)胞FISH檢測(cè),有妊娠中期產(chǎn)前診斷指征的孕婦中,胎兒染色體異常患病率為26%(8/31)。妊娠晚期發(fā)現(xiàn)發(fā)育或結(jié)構(gòu)異常的胎兒中,胎兒染色體異常患病率為6%(3/49)。妊娠晚期出現(xiàn)發(fā)育或結(jié)構(gòu)異常的胎兒中,3例患兒均為21三體,其妊娠晚期超聲表現(xiàn)分別為側(cè)腦室擴(kuò)張合并臍血流異常、十二指腸閉鎖合并羊水?dāng)U張及胎兒生長(zhǎng)受限。結(jié)論:對(duì)于妊娠中期有產(chǎn)前診斷指征但錯(cuò)過(guò)診斷時(shí)機(jī)的胎兒,需在妊娠晚期行羊水細(xì)胞FISH檢測(cè)。妊娠晚期超聲提示發(fā)育或結(jié)構(gòu)異常的胎兒,需考慮行羊水FISH檢測(cè)。
[Abstract]:Objective: to investigate the significance of fluorescence in situ hybridization (FISH) in the detection of fetal amniotic fluid in the third trimester of pregnancy. Methods: from January 2014 to December 2015, 83 pregnant women who were treated by the Fetal Medical Center of Qingdao Women's and Children's Hospital were examined for amniotic fluid (FISH) in 2640 weeks of pregnancy. To evaluate the significance of FISH technique in the detection of chromosomal abnormalities in high risk pregnant women, elderly pregnant women and developmental abnormal fetuses during the third trimester of pregnancy. Results among 80 pregnant women who received FISH detection of amniotic fluid cells in the third trimester, the incidence of fetal chromosomal abnormality was 26% (8 / 31) in the pregnant women with prenatal diagnosis indications in the second trimester of pregnancy. The prevalence of chromosomal abnormalities was 6% (3 / 49) in the fetus with developmental or structural abnormalities in the third trimester of pregnancy. There were 3 cases of trisomy 21 in the third trimester of fetus with abnormal development or structure in the third trimester of pregnancy. The findings of ultrasound in the third trimester of pregnancy were lateral ventricular dilatation with abnormal umbilical blood flow, duodenal atresia with amniotic fluid dilatation and fetal growth restriction. Conclusion: FISH of amniotic fluid should be detected in the third trimester of pregnancy for the fetus with prenatal diagnosis indication but missed the diagnosis opportunity in the second trimester of pregnancy. FISH detection of amniotic fluid should be taken into account in fetuses with abnormal development or structure indicated by ultrasound in the third trimester of pregnancy.
【作者單位】： 青島大學(xué)附屬青島市婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)科中心;同濟(jì)大學(xué)附屬上海市第一婦嬰保健院產(chǎn)科;
【基金】：山東省醫(yī)院衛(wèi)生科技發(fā)展計(jì)劃(No:2015WS0336) 青島市醫(yī)藥科研指導(dǎo)計(jì)劃(No:2014-WJZD124) 青島市科技指導(dǎo)計(jì)劃項(xiàng)目(No:KJZD-14-12-NSH)
【分類號(hào)】：R714.5

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本文編號(hào)：2230615