本文選題：成骨發(fā)育不全 + 基因型與表現(xiàn)型��； 參考：《現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展》2015年03期

【摘要】：目的:對(duì)Ⅳ型成骨發(fā)育不全(OI)的一個(gè)家系進(jìn)行臨床調(diào)查分析和基因檢測,探討家族性成骨發(fā)育不全基因型與表型的關(guān)系。方法:根據(jù)臨床特征對(duì)該家族成員進(jìn)行初步分型,再采用高通量測序(high-throughput sequencing)的方法快速、準(zhǔn)確地檢測候選基因的變化。結(jié)果:Ⅲ5胎兒及家族內(nèi)其他成員均存在COL1A2基因編碼區(qū)多態(tài)性c.2746G〉A(chǔ)(p.Giy916Arg)和COL1A1基因編碼區(qū)錯(cuò)義,同義突變。結(jié)論:明確家族性O(shè)I基因型與表型的關(guān)系將為OI患者及其家庭提供快速、準(zhǔn)確地遺傳咨詢和優(yōu)生建議。
[Abstract]:Objective: to investigate the relationship between genotype and phenotype of osteogenic dysplasia (OI) in a family of type 鈪，

本文編號(hào)：2102601