本文選題：常規(guī)產(chǎn)前篩查 + 高通量測序(HTS)��； 參考：《生殖與避孕》2015年11期

【摘要】：目的:評估高通量測序(HTS)和常規(guī)孕中期產(chǎn)前篩查檢出異常染色體胎兒的效率。方法:分別應(yīng)用孕婦血游離DNA行HTS和母血甲胎蛋白(AFP)、游離β-h CG結(jié)合超聲、高齡孕婦常規(guī)的孕中期產(chǎn)前篩查方法進行胎兒非整倍體篩查,高風險者行羊水/臍血穿刺進行胎兒染色體核型分析,比較分析2種方法檢出胎兒染色體異常效率。結(jié)果:常規(guī)產(chǎn)前篩查高風險者4 614例,診斷胎兒染色體異常131例(2.84%),其中常染色體數(shù)目異常88例,性染色體數(shù)目異常17例,平衡結(jié)構(gòu)異常18例,不平衡結(jié)構(gòu)異常7例,三倍體1例。HTS篩查高風險者55例,診斷胎兒染色體異常33例(60%),其中常染色體數(shù)目異常26例,性染色體數(shù)目異常4例,平衡結(jié)構(gòu)異常1例,不平衡結(jié)構(gòu)異常2例。2種篩查方法檢出高風險病例的胎兒染色體異常率差異有顯著統(tǒng)計學(xué)意義(P0.01),但2種方法檢出染色體異常類型構(gòu)成無統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05)。結(jié)論:與常規(guī)產(chǎn)前篩查相比,HTS產(chǎn)前篩查的高風險病例胎兒染色體異常率可升高數(shù)十倍之多,可顯著降低因假陽性導(dǎo)致的羊水穿刺病例數(shù),明顯提高產(chǎn)前胎兒染色體異常病例的篩查效率。
[Abstract]:Objective: to evaluate the efficiency of high throughput sequencing (HTS) and routine prenatal screening for abnormal chromosomal fetuses. Methods: fetal aneuploidy screening was performed by free DNA in pregnant women, HTS in maternal blood, free 尾 -hCG combined with ultrasound, and prenatal screening in the second trimester of elderly pregnant women. Fetal chromosomal karyotype was analyzed by amniotic fluid / umbilical cord blood puncture in high risk patients. Results: there were 4614 cases with high risk of routine prenatal screening, 131 cases of fetal chromosomal abnormalities were diagnosed, including 88 cases of abnormal number of autosomes, 17 cases of abnormal number of sex chromosomes, 18 cases of abnormal balance structures and 7 cases of abnormal unbalanced structures. Among the 55 cases with high risk of triploid screening, 33 cases were diagnosed with fetal chromosomal abnormalities, including 26 cases with autosomal abnormalities, 4 cases with abnormal sex chromosomes, and 1 case with abnormal balance structure. There were significant differences in fetal chromosomal abnormalities in 2 cases with abnormal structure in 2 cases with high risk cases (P 0.01), but there was no significant difference between the two methods in the types of chromosomal abnormalities (P 0.05). Conclusion: compared with conventional prenatal screening, the abnormal rate of fetal chromosomes in high-risk cases with HTS prenatal screening can be increased by tens of times, and the number of amniocentesis cases caused by false positives can be significantly reduced. The screening efficiency of prenatal fetal chromosomal abnormalities was significantly improved.
【作者單位】： 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院;杭州市第一人民醫(yī)院;
【分類號】：R714.5

【參考文獻】

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