本文選題：絨毛膜羊膜分離 + 二代測(cè)序技術(shù)��； 參考：《中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版)》2017年03期

【摘要】：【目的】探討二代測(cè)序技術(shù)結(jié)合Sanger測(cè)序驗(yàn)證法在一原發(fā)性部分性絨毛膜羊膜病理性分離家系致病基因檢測(cè)的作用,探索臨床罕見(jiàn)胎兒疾病的產(chǎn)前診斷思路與方法�！痉椒ā坎捎萌蛲怙@子高通量測(cè)序方法,在ZMPSTE24基因中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)致病突變,隨后對(duì)先證者及其父母的致病位點(diǎn)進(jìn)行Sanger測(cè)序驗(yàn)證,明確致病位點(diǎn)后,對(duì)第3次妊娠胎兒行絨毛取樣術(shù)實(shí)施產(chǎn)前診斷,分析致病位點(diǎn)�！窘Y(jié)果】檢測(cè)到先證者在ZMPSTE24基因第10個(gè)外顯子上發(fā)生了框移突變(c.1389至c.1390缺失AG,來(lái)源于母親)以及在ZMPSTE24基因第8個(gè)外顯子上發(fā)生了錯(cuò)義突變(c.1006GC雙重雜合改變,來(lái)源于父親)。再次妊娠產(chǎn)前診斷結(jié)果提示胎兒為基因突變(c.1006GC)攜帶者,突變來(lái)源于父親�！窘Y(jié)論】本研究運(yùn)用全外顯子測(cè)序技術(shù)成功分離出ZMPSTE24基因的兩個(gè)新突變,對(duì)一曾出現(xiàn)相同兩次原發(fā)性部分性絨毛膜羊膜病理性分離的孕婦再次妊娠行早期絨毛取樣術(shù)產(chǎn)前診斷。該ZMPSTE24基因突變與mandibuloacral dysplasia with type B相關(guān)。新突變可能是該原發(fā)性部分性絨毛膜羊膜病理性分離病例的病因。為臨床上罕見(jiàn)疾病的病因檢測(cè)及胎兒宮內(nèi)診斷提供參考方法與思路。
[Abstract]:[objective] to investigate the role of second-generation sequencing combined with Sanger sequencing in the detection of pathogenic genes in a pedigree with primary partial chorionic membrane pathological separation. To explore the idea and method of prenatal diagnosis for clinical rare fetal diseases. [methods] two pathogenicity mutations were found in the ZMPSTE24 gene by high throughput sequencing of the whole gene exon. The pathogenicity sites of the proband and their parents were confirmed by Sanger sequencing. After the pathogenicity sites were identified, the third trimester fetuses were diagnosed by villi sampling. [results] it was detected that the proband had frame shift mutation on exon 10 of ZMPSTE24 gene, deletion of AGC1389 to c.1390 (from mother) and missense mutation on exon 8 of ZMPSTE24 gene, c. 1006GC double heterozygosity. From the father. The results of prenatal diagnosis of second pregnancy suggest that the fetus is a carrier of gene mutation c. 1006GC, and the mutation originates from father. [conclusion] two new mutations of ZMPSTE24 gene were successfully isolated by whole exon sequencing in this study. Early chorionic sampling was performed on a pregnant woman with the same primary partial amniotic membrane separation. The ZMPSTE24 gene mutation was associated with mandibuloacral dysplasia with type B. The new mutation may be the etiology of this primary partial amniotic membrane separation. To provide reference methods and ideas for etiology detection and fetal intrauterine diagnosis of rare diseases.
【作者單位】： 廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心;廣東省婦幼保健院超聲科;禪城中心醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【基金】：廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)研究基金(20121018440105197311060029)
【分類(lèi)號(hào)】：R440;R714.5

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本文編號(hào)：1780363