本文選題：核型分析　切入點(diǎn)：微陣列比較基因組雜交　出處：《中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》2016年04期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的聯(lián)合應(yīng)用染色體核型分析及芯片檢測,對一例反復(fù)缺陷兒妊娠史有再生育需求夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,為有效預(yù)防出生缺陷提供診療思路。方法夫婦雙方及本次妊娠胎兒進(jìn)行G顯帶染色體核型分析,采用微陣列比較基因組雜交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技術(shù)排除致病性染色體微缺失微重復(fù)。結(jié)果丈夫核型為46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕婦核型正常,胎兒染色體核型46,XN,結(jié)合第二胎貓叫綜合征(Cri-du-Chat syndrome,CDCS)引產(chǎn)史,考慮為父源性CDCS;array-CGH檢測未發(fā)現(xiàn)致病性拷貝數(shù)變異(Copy number variation,CNV);孕婦繼續(xù)妊娠并順產(chǎn)健康男嬰,隨訪至今無異常。結(jié)論細(xì)胞與分子遺傳學(xué)方法相結(jié)合合理應(yīng)用,可為反復(fù)缺陷兒妊娠史夫婦查找病因,減少再發(fā)風(fēng)險,改善妊娠結(jié)局,達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
[Abstract]:Objective to study the prenatal diagnosis and genetic counseling of a couple with repeated defect pregnancy history by using chromosome karyotype analysis and microarray analysis. Methods the G-banded chromosome karyotype analysis was carried out between the two couples and the fetus of the pregnancy in order to effectively prevent birth defects. Microarray comparative genomic hybridization technique was used to exclude microdeletions and microduplication of pathogenic chromosomes. Results the husband karyotype was 46 XYYT5, and the pregnant women had normal karyotype and fetal chromosomal karyotypes were 46XNs. Combined with the second born cat named Cri-du-Chat syndrome CDCSs, the history of labor was induced. We considered that no copy number variation was found in the detection of paternal CDCSA array-CGH, and that the pregnant women continued to be pregnant and gave birth to healthy male infants without abnormal follow-up. Conclusion the combination of cytogenetic and molecular genetic methods is reasonable. It can find the etiology, reduce the risk of recurrence, improve the outcome of pregnancy and achieve the goal of good birth and good birth for couples with history of pregnancy with repeated defects.
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬無錫婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;
【分類號】：R714.5

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