本文關(guān)鍵詞：羅伯遜易位攜帶者羊水產(chǎn)前診斷結(jié)果分析

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【摘要】：目的探討羅伯遜易位攜帶者的妊娠生育風(fēng)險及介入性產(chǎn)前診斷的重要性。方法通過對42對夫妻雙方之一為羅伯遜易位攜帶者的45例胎兒行羊水產(chǎn)前診斷,并結(jié)合孕婦妊娠生育史進行臨床分析。結(jié)果檢出胎兒正常核型15例,占33.33%;異常核型30例,占66.67%,其中羅伯遜易位24例,易位型三體4例,羅伯遜易位合并其他染色體異常2例。妊娠125次共126例胎兒,自然流產(chǎn)59次,占46.82%(59/126);孕中期產(chǎn)前超聲異常引產(chǎn)畸形兒2例占1.59%(2/126);孕育正常或與親代相同羅伯遜易位胎兒54例,占42.86%(54/126);易位型三體9例,占7.14%(9/126);羅伯遜易位合并其他染色體異常胎兒2例,占1.59%(2/126)。結(jié)論羅伯遜易位是導(dǎo)致流產(chǎn)、生育易位型21-三體患兒的重要原因,對羅伯遜易位攜帶者進行遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷,可避免出生缺陷,對優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。
【作者單位】： 福建省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心福建省產(chǎn)前診斷與出生缺陷重點實驗室;
【基金】：福建省2012年臨床重點(西醫(yī)專業(yè))建設(shè)項目
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 徐兩蒲1李英蘇林涓蔡美英羅伯遜易位是具有近端著絲粒的2條染色體于著絲粒附近發(fā)生斷裂后,其長臂在著絲點融合而形成的1條近中或亞中著絲粒染色體,在一般人群中發(fā)生率為1/900~1/1 000[1],是造成反復(fù)性自然流產(chǎn)、不孕不育以及生育易位型21-三體患兒的重要病因之一。本文對45例

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王曉波;孫延芝;楊新梅;;21號22號染色體羅伯遜易位1例[J];黑龍江醫(yī)學(xué);1991年06期

2 胡方方;韓從輝;王一波;梁志元;顧娟;郝林;惠紅霞;;羅伯遜易位分子機理初探[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進展;2009年15期

3 鄭廷迪;余淑蘭;;男性同源染色體羅伯遜易位1例[J];實用婦科與產(chǎn)科雜志;1990年04期

4 李剛;孫瑩璞;金海霞;辛志敏;戴善軍;;羅伯遜易位攜帶者進行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷6例臨床分析[J];中國實用婦科與產(chǎn)科雜志;2009年08期

5 李剛;孫瑩璞;金海霞;辛志敏;戴善軍;;羅伯遜易位攜帶者胚胎植入前遺傳學(xué)診斷[J];鄭州大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2009年01期

6 李春華,章曉梅,李永剛,朱寶生,孟昱時,馮懷英,武澤,高夢瑩,唐新華,吳劍云;一例羅伯遜易位攜帶者的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2004年05期

7 門玲,于艷,郁冰,吳慶云,郭富春,潘星燦;D/D羅伯遜易位三種類型七例報告及其遺傳咨詢[J];當(dāng)代醫(yī)師雜志;1996年04期

8 潘文玉;楊佩珍;王郁蘭;耿悅陰;;13;21號染色體羅伯遜易位一例[J];遺傳與疾病;1987年02期

9 顏軍昊,胡京美,陳子江;運用全染色體探針FISH技術(shù)進行羅伯遜易位攜帶者胚胎植入前診斷[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2005年09期

10 劉平;黃錦;廉穎;陳詠健;任秀蓮;喬杰;;應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)(FISH)對羅伯遜易位攜帶者進行胚胎著床前遺傳學(xué)診斷[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2008年03期

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本文編號：1307297