本文關鍵詞：產(chǎn)前超聲用于胎兒結構畸形和染色體異常篩查及診斷的研究

  更多相關文章： 產(chǎn)前超聲 胎兒畸形 染色體異常 超聲軟指標 母血清生化指標 早孕

【摘要】：目的利用產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查胎兒結構畸形,探討其在診斷胎兒結構畸形中的價值、疾病分布特點和漏診原因;探討中晚孕期胎兒結構畸形、超聲軟指標與胎兒染色體異常間的關系;早孕期利用超聲標準切面篩查胎兒結構畸形,并聯(lián)合母血清生化指標篩查胎兒染色體異常,提高兩者的檢出率,使產(chǎn)前篩查從中晚孕提前到早孕期,以解決臨床中胎兒結構畸形和染色體異常篩查時間晚、檢出率低和有創(chuàng)性等問題。方法1、對2010年1月~2014年6月到唐山市婦幼保健院進行產(chǎn)前篩查的266803例孕婦行超聲系統(tǒng)篩查,利用超聲多種方法、多個切面對胎兒進行全面的檢查,記錄超聲發(fā)現(xiàn)的胎兒結構畸形時的孕周、疾病種類和數(shù)量,并按解剖系統(tǒng)分類。隨訪漏診病例,并對其原因進行分析。2、對中晚孕期產(chǎn)前超聲檢出胎兒結構畸形或超聲軟指標的1376例孕婦行羊水或臍血穿刺,檢查胎兒染色體核型。記錄染色體異常的種類、數(shù)量和檢出率,分析胎兒結構畸形和超聲軟指標與染色體異常間的關系。3、對早孕期6000例孕婦行超聲篩查及與母血清生化指標聯(lián)合篩查胎兒結構畸形和染色體異常。對高風險的孕婦行羊水穿刺,檢查染色體核型。記錄胎兒結構畸形和染色體異常的種類、數(shù)量及檢出率。計算早孕期超聲篩查胎兒結構畸形的敏感性、特異性、陽性預測值和陰性預測值。分析超聲軟指標與胎兒心臟畸形間的關系。結果1、本組共檢出胎兒結構畸形3101例(4171處畸形),檢出率為11.62‰。按系統(tǒng)解剖排列前5位依次是循環(huán)系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、顏面部、泌尿系統(tǒng)及呼吸系統(tǒng)畸形等。按病種排列前5位依次為唇腭裂、室間隔缺損、腎積水、脊柱裂、心內膜墊缺損等。隨訪超聲漏診856例,漏診率3.21‰。前5位依次為多/少指(趾)、耳畸形、尿道下裂、足異常、室間隔缺損。2、1376例染色體標本中檢出染色體異常核型66例,染色體異常率為4.72%。超聲篩查染色體異常靈敏度為60.61%、特異度為76.64%,陽性預測值為11.56%,。超聲篩查陽性者其染色體異常發(fā)生率比超聲篩查陰性者高(前者40/346、11.56%,后者26/1030,2.82%);超聲指標異常發(fā)生染色體異常的陽性預測值由高到低依次為:胎兒多發(fā)結構畸形25.4%多發(fā)超聲軟指標11.9%單發(fā)結構畸形10.3%單發(fā)超聲軟指標7.0%。超聲發(fā)現(xiàn)頸部水囊瘤、心臟畸形、肢體異常、皮膚水腫、胸腔積液和手指重疊等畸形發(fā)生染色體異常的風險高。3、6000例孕婦聯(lián)合篩查共篩查出326例高風險的孕婦,檢出染色體異常22例,其中21-三體綜合征10例、18-三體綜合征3例、Turner綜合征5例、13-三體綜合征1例及其他染色體結構異常3例。21-三體綜合征的檢出率為89.9%,假陽性率為5.3%。超聲軟指標中頸項透明層在染色體異常病例中明顯增厚。早孕期超聲篩查檢出胎兒嚴重結構畸形42例,其敏感性為54.4%,特異性為99.9%,陽性預測值為81.2%,陰性預測值為99.6%。NT、三尖瓣反流及臍靜脈a峰倒置在心臟畸形中發(fā)生率明顯增高。結論1、產(chǎn)前系統(tǒng)超聲在檢查胎兒結構畸形中具有較高的檢出率,是診斷胎兒結構畸形不可缺少的手段。胎兒結構畸形的分布有一定的規(guī)律。多/并指(趾)、耳畸形、尿道下裂等畸形超聲檢查漏診率高。2、中晚孕期利用超聲結構畸形、超聲軟指標篩查染色體異常是提高染色體異常檢出率的有效措施。當存在胎兒多發(fā)結構畸形、多發(fā)超聲軟指標和幾種特殊的結構畸形時,應進行染色體異常檢查。3、早孕期超聲軟指標聯(lián)合母血清學指標是提高染色體異常檢出率的有效措施。4、早孕期產(chǎn)前超聲篩查是檢查胎兒嚴重結構畸形的有效手段,但要結合中晚孕期超聲篩查。超聲軟指標頸項透明層、三尖瓣反流和臍靜脈a峰倒置是預測心臟畸形較敏感的指標。
【關鍵詞】：產(chǎn)前超聲 胎兒畸形 染色體異常 超聲軟指標 母血清生化指標 早孕
【學位授予單位】：天津醫(yī)科大學
【學位級別】：博士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R445.1;R714.5
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-12
• 縮略語/符號說明12-14
• 前言14-18
• 研究現(xiàn)狀、成果14-16
• 研究目的、方法16-18
• 一、產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查診斷胎兒結構畸形分析18-32
• 1.1 對象和方法18-21
• 1.1.1 研究對象18
• 1.1.2 儀器和人員18
• 1.1.3 系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查18-21
• 1.1.4 針對性超聲檢查21
• 1.1.5 胎兒畸形的確診、隨訪及記錄21
• 1.1.6 統(tǒng)計學處理21
• 1.2 結果21-26
• 1.2.1 胎兒結構畸形檢出和漏診情況21-22
• 1.2.2 超聲診斷的胎兒結構畸形解剖系統(tǒng)分布情況22
• 1.2.3 產(chǎn)前超聲診斷胎兒結構畸形病種分布情況22-24
• 1.2.4 超聲診斷胎兒結構畸形孕周分布情況24-26
• 1.3 討論26-31
• 1.3.1 產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形的現(xiàn)狀26-27
• 1.3.2 產(chǎn)前超聲檢查胎兒畸形累計的系統(tǒng)、器官及檢出率27-29
• 1.3.3 產(chǎn)前超聲檢查時機29
• 1.3.4 產(chǎn)前超聲的局限性及漏診原因29-30
• 1.3.5 提高胎兒畸形超聲檢出率的對策30-31
• 1.4 結論31-32
• 二、中晚孕期胎兒結構畸形、超聲軟指標與胎兒染色體異常相關性研究32-46
• 2.1 對象和方法33-36
• 2.1.1 研究對象33
• 2.1.2 設備與人員33
• 2.1.3 胎兒結構畸形的獲取33-34
• 2.1.4 超聲軟指標的獲取及異常診斷標準34-35
• 2.1.5 介入性產(chǎn)前診斷35
• 2.1.6 統(tǒng)計學處理35-36
• 2.2 結果36-41
• 2.2.1 染色體異常檢查結果36
• 2.2.2 各種高危因素染色體異常檢查結果36-37
• 2.2.3 超聲篩查與染色體異常的關系37-38
• 2.2.4 產(chǎn)前超聲篩查染色體異常各系統(tǒng)結構畸形檢出情況38-39
• 2.2.5 常見超聲異常在染色體異常中的檢出情況39-40
• 2.2.6 單因素方差分析超聲異常發(fā)生染色體異常的風險評估40-41
• 2.3 討論41-45
• 2.3.1 染色體異常篩查的進展41-42
• 2.3.2 產(chǎn)前超聲篩查在染色體異常篩查中的價值和意義42-43
• 2.3.3 胎兒畸形數(shù)目和超聲軟指標的數(shù)目與染色體異常之間的關系43
• 2.3.4 各種染色體異常對應的超聲結構畸形和超聲軟指標的特點43-44
• 2.3.5 各種胎兒結構畸形和超聲軟指標與染色體異常的風險評估44-45
• 2.3.6 中晚孕期產(chǎn)前超聲指標在胎兒染色體異常篩查的局限性45
• 2.4 結論45-46
• 三、早孕期超聲篩查及與母血清指標聯(lián)合篩查胎兒畸形46-59
• 3.1 對象和方法47-49
• 3.1.1 研究對象47
• 3.1.2 設備與人員47
• 3.1.3 早孕期產(chǎn)前超聲的篩查與測量47-49
• 3.1.4 母體血清生化指標測定49
• 3.1.5 介入性產(chǎn)前診斷49
• 3.1.6 隨訪49
• 3.1.7 統(tǒng)計學處理49
• 3.2 結果49-53
• 3.2.1 聯(lián)合篩查檢出染色體異常情況49-50
• 3.2.2 早孕期超聲篩查胎兒嚴重結構畸形情況及隨訪中晚孕情況50-51
• 3.2.3 DS胎兒與正常核型胎兒超聲NT及母血清學指標間的比較51
• 3.2.4 超聲軟指標在染色體正常、染色體異常及心臟畸形中發(fā)生的情況51-53
• 3.3 討論53-57
• 3.3.1 早孕期超聲篩查的意義53
• 3.3.2 早孕期超聲對胎兒結構畸形的篩查53-55
• 3.3.3 早孕期超聲對染色體異常的篩查55-57
• 3.4 結論57-59
• 全文結論59-61
• 論文創(chuàng)新點61-62
• 參考文獻62-70
• 發(fā)表論文和參加科研情況說明70-72
• 綜述72-86
• 綜述參考文獻81-86
• 致謝86

【共引文獻】

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4 晏小冬;;產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查在優(yōu)生中的應用[J];河北醫(yī)藥;2014年18期

5 梁耀園;馬小燕;黃苑銘;曹建法;;三維超聲OmniView在妊娠早期診斷鼻骨缺失的臨床價值[J];海南醫(yī)學;2015年12期

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本文編號：777729