目的探討產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒心室強回聲斑(EIF)與染色體異常的關系。方法選擇行產(chǎn)前超聲篩查的4500例單胎孕婦的超聲圖像進行回顧性分析,產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)EIF并成功隨訪到染色體檢測結果的143例胎兒。按照胎兒合并或不合并其他超聲異常分組,并根據(jù)EIF出現(xiàn)在心室的不同部位分為亞組。孤立性EIF組共86例,其左心室EIF亞組82例,右心室EIF亞組3例,雙室EIF亞組1例;非孤立性EIF組共57例,其左心室EIF亞組53例,右心室EIF亞組1例,雙室EIF亞組3例。結果孤立性EIF組納入86例,非孤立性EIF組納入57例。染色體結果異常者共計12例,染色體結果無異常者131例,異常率9.16%。孤立性EIF組與非孤立性EIF組染色體異常結果比較差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05),按照EIF出現(xiàn)在不同部分,這3個亞組染色體異常結果無統(tǒng)計學差異(P>0.05),所有病例中檢出染色體非整倍體異常均為21-三體,共計6例,其中4例為孤立性左心室EIF,2例為EIF合并胎兒鼻骨發(fā)育異常。結論 EIF與21-三體的發(fā)生存在相關性,超聲診斷EIF后需建議孕婦行染色體核型或CMA檢查,以避免漏診胎兒染...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料:
    1.2 方法
        1.2.1 超聲篩查:
        1.2.2 遺傳學檢查:
    1.3 隨訪:
    1.4 統(tǒng)計學方法:
2 結果
    2.1 孤立性EIF組和非孤立性EIF組胎兒的超聲影像學結果:
    2.2 染色體檢測結果:
    2.3 2組胎兒染色體檢測結果比較:
    2.4 孤立性EIF組合并染色體異常結果:
    2.5 非孤立性EIF組胎兒合并其他超聲異常及對應染色體結果:
3 討論



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