<正>孕婦,39歲,孕3產(chǎn)2,既往體健,無家族史及個人病史,無近親結(jié)婚史。孕24周于外院行胎兒四維超聲檢查未發(fā)現(xiàn)胎兒異常;孕27周于外院常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒口裂大,遂來我院就診。超聲檢查:胎兒口裂大,嘴唇增厚,呈持續(xù)半張口狀態(tài),下頜小,雙耳輪短小緊貼顱骨;羊水量正常但稍渾濁;胎兒姿勢固定,一天內(nèi)間斷觀察4次胎兒體位無明顯變化,余未見明顯異常。兩周后超聲復(fù)查:胎兒顏面部改變明顯,雙眼部位可見兩團塊狀對稱出現(xiàn)的軟組織(圖1),雙唇明顯增厚,口裂大,呈持續(xù)張口位,類似"魚嘴"樣改變(圖2);羊水量正常,但羊水內(nèi)漂浮大量的碎屑樣沉積物,較兩周前數(shù)量明顯增多稠厚,隨體位改變沉積物的沉降速度明顯減慢,胎兒雙腎盂腎盞分離7 mm。

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圖1超聲示雙胎兒眼瞼增厚外翻

討論：丑角樣魚鱗病是魚鱗病中最嚴重的一種類型，為極罕見的常染色體隱性遺傳病[1]，全球發(fā)生率占活產(chǎn)兒的三十萬分之一[2]。妊娠早期通過絨毛膜穿刺或羊水穿刺進行相關(guān)基因檢測可以早期診斷本病。本病預(yù)后差，多胎死腹中，或出生后早期即出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸受限或其他器官發(fā)育不良等而死亡�；純�....

圖2超聲示口唇冠狀切面見胎兒口唇增厚、口裂大

圖1超聲示雙胎兒眼瞼增厚外翻圖3三維表面成像示胎兒眼瞼增厚外翻

圖3三維表面成像示胎兒眼瞼增厚外翻

圖2超聲示口唇冠狀切面見胎兒口唇增厚、口裂大圖4引產(chǎn)后胎兒大體圖

圖4引產(chǎn)后胎兒大體圖

圖3三維表面成像示胎兒眼瞼增厚外翻

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