<正>病例1,孕婦28歲,孕18周,孕1產(chǎn)0,常規(guī)產(chǎn)前顯示子宮底高17cm,腹圍101cm,胎心率150次/分。實(shí)驗(yàn)室檢查未見明顯異常。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前系統(tǒng)性超聲篩查顯示胎兒臍靜脈未入肝臟,亦未延續(xù)為門靜脈,沿肝臟表面走行進(jìn)入下腔靜脈,屬臍靜脈異常走行肝內(nèi)分流(圖1A);診斷:宮內(nèi)單活胎,胎兒靜脈導(dǎo)管缺如,單臍動(dòng)脈。行羊膜腔穿刺術(shù),羊水染色體核型分析結(jié)果顯示47,XN+16[16]/46,XN[26](圖1B),共檢查42個(gè)細(xì)胞,16個(gè)細(xì)胞16號(hào)染色體為三倍體,26個(gè)細(xì)胞16號(hào)染色體為正常二倍體,診斷為16號(hào)染色體嵌合體。

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