目的:探討染色體核型分析和單核苷酸多態(tài)性芯片(SNP-array)檢測(cè)技術(shù)在超聲異常胎兒產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用。方法:收集2017年1月1日—2018年12月31日于泉州市婦幼保健院·兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心就診的胎兒超聲異常行羊水穿刺的孕婦278例,同時(shí)行染色體核型檢查及SNP-array檢測(cè)。結(jié)果:278例胎兒羊水染色體核型分析中276例(99.28%)培養(yǎng)成功,染色體核型分析陽性檢出率8.33%(23/276)。SNP-array檢測(cè)陽性檢出率17.03%(47/276),2種檢測(cè)方法陽性檢出率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ²=9.424,P=0.002)。染色體核型正常的253例孕婦中,SNParray陽性檢出率為11.46%(29/253),其中致病性拷貝數(shù)變異(CNVs)檢出率為2.76%(7/253),臨床意義不明確的拷貝數(shù)變異(VOUS)檢出率為8.70%(22/253)。NT增厚、骨骼肌肉及心血管系統(tǒng)異常胎兒的陽性CNVs檢出率最高,其次為泌尿系統(tǒng)畸形和單項(xiàng)超聲軟指標(biāo)異常胎兒。胎兒顏面部異常、消化系統(tǒng)畸形、呼吸系統(tǒng)畸形等,均未檢出致病性CNVs。結(jié)論:SNP...

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