<正>1 病例資料患兒,女,生后3 d。外生殖器形態(tài)異常,足月順產(chǎn),母親在孕期無藥物、特殊化學(xué)物質(zhì)及射線等有害物質(zhì)接觸史,孕期無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果正常,無家族史,父母非近親結(jié)婚。查體:陰蒂粗大如陰莖,其頂部無尿道開口,雙側(cè)小陰唇中間見尿道開口,陰道口位于尿道口后方,大陰唇豐滿,未捫及睪丸。實(shí)驗(yàn)室檢查:染色體核型為46,XX。經(jīng)腹部超聲檢查:盆腔內(nèi)見子宮回聲,形態(tài)正常,內(nèi)膜呈線樣,可見雙側(cè)卵巢顯示。經(jīng)會(huì)陰超聲檢查:會(huì)陰部可見一條索樣稍強(qiáng)回聲,

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