目的通過(guò)515例超聲示胎兒異常產(chǎn)前遺傳學(xué)分析,探討妊娠期胎兒不同種類的結(jié)構(gòu)畸形及其與染色體異常的關(guān)系,為臨床提供更有價(jià)值的遺傳咨詢。方法收集2017年1月～2019年4月因超聲提示胎兒異常于我院行胎兒染色體產(chǎn)前診斷的515例孕婦的臨床資料,均進(jìn)行染色體核型分析和染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè),統(tǒng)計(jì)各類胎兒異常情況及其在超聲異常項(xiàng)目中的核型異常數(shù)、拷貝數(shù)變異數(shù)、染色體異常率。結(jié)果 515例胎兒超聲軟指標(biāo)異常362例,占70.29%,其中鼻骨缺失或發(fā)育不良染色體異常率最高,占20.93%。胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常153例,占29.71%,其中胎兒多發(fā)畸形染色體異常率最高,占50.00%,其次為心臟畸形,異常率為18.82%。胎兒染色體核型異常42例,檢出率8.16%,其中數(shù)目異常32例,結(jié)構(gòu)異常10例。染色體拷貝數(shù)變異57例,檢出率11.07%。結(jié)論妊娠期超聲提示胎兒各類畸形及胎兒染色體異常率存在較大差異,分布無(wú)規(guī)律,在孕婦咨詢胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)率時(shí),需要綜合考慮超聲所示胎兒結(jié)構(gòu)畸形及軟指標(biāo)的種類和數(shù)量,以提供更有價(jià)值的遺傳咨詢。 

【文章來(lái)源】：醫(yī)學(xué)信息. 2020,33(11)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 方法
        1.2.1 羊膜腔穿刺術(shù)
        1.2.2 胎兒染色體核型檢測(cè)
        1.2.3 胎兒染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)
    1.3觀察指標(biāo)
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 胎兒超聲異常情況
    2.2 胎兒遺傳學(xué)結(jié)果
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