發(fā)布時(shí)間：2020-11-13 05:52

　　 目的探討伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈疾病(CADASIL)的臨床表現(xiàn)和MRI特點(diǎn)。方法對(duì)1例CADASIL患者進(jìn)行影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)和皮膚活檢,綜合分析其臨床和影像學(xué)特點(diǎn)。結(jié)果患者表現(xiàn)為腦卒中發(fā)作,先兆性偏頭痛。影像學(xué)特點(diǎn)為多發(fā)皮質(zhì)下梗死灶,側(cè)腦室旁白質(zhì)多發(fā)斑點(diǎn)狀異常信號(hào),外囊、前顳區(qū)和胼胝體為特征性受累部位�；驒z測(cè)為Notch3基因第4號(hào)外顯子上c.400TG突變。皮膚活檢可見(jiàn)顆粒樣嗜鋨物質(zhì)(GOM)沉積。結(jié)論 CADASIL臨床表現(xiàn)主要為缺血性卒中、認(rèn)知障礙、偏頭痛及精神癥狀。MRI特征性改變是顳極白質(zhì)T2的異常高信號(hào)。
【文章目錄】：
1病例簡(jiǎn)介
2討論

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 袁云;;CADASIL的診斷與鑒別診斷[J];中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志;2007年11期

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 劉宏浩;王少雄;黃程;李毅毅;;不同手術(shù)時(shí)機(jī)治療高血壓腦出血的對(duì)比分析研究[J];重慶醫(yī)學(xué);2014年22期

2 熊榮;黃光;趙涵;唐煜;;伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病2個(gè)家系患者臨床分析[J];北京醫(yī)學(xué);2015年05期

3 鄭東明;徐菲菲;張輝;韓順昌;畢國(guó)榮;;常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的臨床與影像學(xué)特點(diǎn)(附1家系報(bào)告)[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;2009年02期

4 張永梅;陳桂生;張國(guó)榮;顏虹杰;姜丹;張尼娜;宗廷勇;;1例伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病患者的家系分析及基因檢測(cè)[J];中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué);2013年04期

5 何志義;;遺傳性腦小血管病概述[J];內(nèi)科理論與實(shí)踐;2013年05期

6 閆呈新;趙雷;朱建忠;張顏波;;偏頭痛患者腦白質(zhì)損害的MRI特征[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;2014年05期

7 程虹;金慶文;戚志強(qiáng);牛琦;沈飛飛;姚娟;何川;周紅;;NOTCH3基因14號(hào)外顯子基因突變的伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦病的臨床特征(附1家系報(bào)告)[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;2014年06期

8 董哲;張建軍;;腦小血管病神經(jīng)影像與臨床[J];中華保健醫(yī)學(xué)雜志;2015年02期

9 鄧海霞;;CADASIL研究新進(jìn)展[J];醫(yī)學(xué)信息(上旬刊);2011年03期

10 王寧;楊子超;;CADASIL的臨床研究進(jìn)展[J];醫(yī)學(xué)綜述;2012年11期

相關(guān)博士學(xué)位論文 前2條

1 陳璇;CADASIL的臨床特點(diǎn)和NOTCH3基因突變研究[D];中南大學(xué);2009年

2 趙衛(wèi)秀;Notch家族蛋白在早發(fā)重度子癇前期致病機(jī)制中的研究[D];上海交通大學(xué);2014年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前5條

1 陳衛(wèi);蒙特利爾認(rèn)知量表在腦小血管病患者認(rèn)知功能障礙篩查中的作用[D];青島大學(xué);2011年

2 鄭巧娟;伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病NOTCH3基因突變及臨床表現(xiàn)特點(diǎn)[D];福建醫(yī)科大學(xué);2010年

3 柴志明;CADASIL-Like一家系資料分析[D];山西醫(yī)科大學(xué);2013年

4 郭旭;210例青年急性缺血性腦卒中的危險(xiǎn)因素及CISS分型研究[D];南華大學(xué);2013年

5 譚振軒;對(duì)國(guó)內(nèi)一家族性CADASIL病Notch3基因突變的確認(rèn)[D];哈爾濱醫(yī)科大學(xué);2012年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前6條

1 張巍,呂鶴,王朝霞,牛小媛,袁云;5個(gè)CADASIL家族的核磁共振改變特點(diǎn)[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;2005年02期

2 袁云;顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病[J];中華老年醫(yī)學(xué)雜志;2005年05期

3 袁云,陳清棠,高唯一,張巍;顯性遺傳性色素型正染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良[J];中華神經(jīng)科雜志;2001年03期

4 張巍 ,袁云 ,陳清棠 ,楊艷玲 ,秦炯 ,吳希如;Fabry病二例患者的血管病變[J];中華神經(jīng)科雜志;2003年01期

5 袁云,王朝霞,張巍,呂鶴,牛小媛,張茁;伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病的外周血管改變規(guī)律[J];中華神經(jīng)科雜志;2005年01期

6 姚生;鄭日亮;畢鴻雁;王朝霞;袁云;;線粒體DNA A3243G點(diǎn)突變?cè)诔赡昊颊咧械呐R床特點(diǎn)[J];中華神經(jīng)科雜志;2007年04期

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 李肖,官泳松,周翔平;腦動(dòng)脈形態(tài)學(xué)研究進(jìn)展及臨床意義[J];介入放射學(xué)雜志;2004年05期

2 魏欣;謝曉東;王朝華;;三維造型軟件建立腦動(dòng)脈虛擬三維模型的方法研究[J];生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)雜志;2007年06期

3 史鐵君;;超聲與造影結(jié)合評(píng)價(jià)頸總動(dòng)脈、腦動(dòng)脈、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化的相關(guān)性[J];中國(guó)當(dāng)代醫(yī)藥;2012年11期

4 李作屏;;腦動(dòng)脈的分布及其損害[J];中醫(yī)藥學(xué)報(bào);1979年03期

5 史沛;茹鳳娟;趙毅;王恒;李甫;楊紅;;經(jīng)橈動(dòng)脈徑路與股動(dòng)脈徑路行全腦動(dòng)脈選擇性造影的對(duì)比研究[J];白求恩軍醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2013年05期

6 王宇;王賡;焦祺;;腦動(dòng)脈支架置入術(shù)治療短暫性腦缺血發(fā)作療效觀察[J];中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥;2011年12期

7 ;90774[J];廣東解剖學(xué)通報(bào);1990年01期

8 吳鋼,魏慧星,許國(guó)英,鄭依勇;腦動(dòng)脈血管彈性系數(shù)與狹窄指數(shù)通用公式的推導(dǎo)[J];中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志;2002年09期

9 ;腦動(dòng)脈外科治療等三項(xiàng)科研成果通過(guò)鑒定[J];重慶醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1985年01期

10 龐閩廈;劉磊;楊新國(guó);肖英;孫鵬;周曉明;;16層螺旋CT頸腦動(dòng)脈聯(lián)合成像在缺血性腦血管病中的應(yīng)用價(jià)值[J];山東醫(yī)藥;2008年02期

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前6條

1 田超;腦動(dòng)脈系統(tǒng)粥樣硬化性狹窄和閉塞多層螺旋CT血管造影研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2008年

2 趙剛;人胚胎腦動(dòng)脈壁層結(jié)構(gòu)發(fā)育與腦動(dòng)脈瘤相關(guān)問(wèn)題研究[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2002年

3 王克臻;腦動(dòng)脈的MRA測(cè)量研究[D];大連醫(yī)科大學(xué);2007年

4 李曉;顱外腦動(dòng)脈支架置入術(shù)后阿司匹林和氯吡格雷的對(duì)比研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2012年

5 陳歡;2型糖尿病腦梗死患者腦動(dòng)脈形態(tài)學(xué)改變與血清MMP-2、MMP-9、TIMP-1、VEGF的相關(guān)性研究[D];山東大學(xué);2011年

6 鐘銳;缺血性中風(fēng)急性期中醫(yī)證型與腦動(dòng)脈彩色多普勒檢測(cè)指標(biāo)相關(guān)性探討[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2008年

本文編號(hào)：2881820