目的: 基底節(jié)鈣化是腦CT檢查的一個(gè)并不少見(jiàn)的征象,以往人們認(rèn)為:腦CT檢查發(fā)現(xiàn)的基底節(jié)鈣化,尤其是蒼白球鈣化者,大多數(shù)沒(méi)有神經(jīng)系統(tǒng)病變表現(xiàn),且年齡在40歲以上,臨床意義如同松果體和脈絡(luò)叢鈣化,屬于生理性鈣化。近年有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn):基底節(jié)鈣化與線粒體功能異常密切相關(guān)。線粒體病是由于線粒體功能異常導(dǎo)致的一組疾病,臨床表現(xiàn)為多系統(tǒng)、多器官受累。目前,我國(guó)對(duì)線粒體病的研究比較少,臨床上對(duì)線粒體病的篩選診斷缺乏有意義的線索,致使很多線粒體病被誤診、漏診。因此,本實(shí)驗(yàn)的目的就是通過(guò)對(duì)腦CT示基底節(jié)鈣化者的mtDNA點(diǎn)突變進(jìn)行研究,進(jìn)一步探索基底節(jié)鈣化(尤其是蒼白球鈣化)與mtDNA異常的關(guān)系,并探討基底節(jié)鈣化是否可作為線粒體病的篩選診斷指標(biāo)。。 材料和方法: 收集基底節(jié)鈣化(主要為蒼白球鈣化)病例20例,均為山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院或門(mén)診病例。其中17例行肌肉病理活組織檢查,10例確診為MELAS綜合征,3例為血液標(biāo)本。用常規(guī)酚/氯仿法提取肌肉組織的DNA,蛋白酶K-鹽析法提取外周血中的DNA,通過(guò)PCR方法對(duì)以上病例標(biāo)本進(jìn)行mtDNA突變“熱點(diǎn)”—tRNA~(Leu(UUR))的片段擴(kuò)增。PCR產(chǎn)物用PCR-DNA純化試劑盒純化,一部分純化產(chǎn)物用ApaⅠ及AflⅡ限制性內(nèi)切酶酶切(即PCR/RFLP),1.2%瓊脂糖凝膠(含EB染液8ul)電泳,另一部分PCR純化產(chǎn)物送上海生工生物技術(shù)有限服務(wù)公司測(cè)序,以驗(yàn)證PCR/RFLP結(jié)果。 結(jié)果: 1.經(jīng)臨床與肌肉病理確診的MELAS病例組: 1.1 PCR/RFLP酶切結(jié)果顯示:此組病例中6例檢測(cè)到A3243G點(diǎn)突變,其余4例未檢測(cè)到A3243G點(diǎn)突變,顯示有突變的6例病例4例為母子關(guān)系。10例病例均未檢測(cè)到T3271C點(diǎn)突變。
【學(xué)位單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2005
【中圖分類】：R816.1

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前6條

1 屈傳強(qiáng),郭洪志;特發(fā)性非家族性大腦基底節(jié)鈣化的CT與臨床[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;2003年04期

2 王朝霞,劉淑萍,楊艷玲,沈定國(guó),吳麗娟,戚豫,陳清棠;線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征的線粒體DNA突變特點(diǎn)[J];中華神經(jīng)科雜志;2001年05期

3 郭玉璞,郭重,陳琳,張俊武,王文勇,李娟,劉秀琴,任海濤;MELAS型線粒體腦肌病的臨床病理和基因研究[J];中華神經(jīng)科雜志;1996年05期

4 郭玉璞;線粒體腦肌病[J];中華神經(jīng)科雜志;1997年05期

5 袁云,陳清棠,戚豫,王朝霞,吳麗娟,張?jiān)氯A,姜玉武,肖江喜,那佳;Leigh綜合征的病理和基因(附4例報(bào)告)[J];中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志;2001年06期

6 戚豫;線粒體病及其分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;1998年02期

本文編號(hào)：2818948