本文選題：苯丙酮尿癥 + 腦疾病�。� 參考：《中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)》2017年12期

【摘要】：目的觀察苯丙酮尿癥患者腦部MRI表現(xiàn)。方法回顧性分析經(jīng)臨床確診為苯丙酮尿癥13例患兒的腦部影像學(xué)資料,觀察大腦、小腦及腦干的結(jié)構(gòu)及信號(hào)改變。結(jié)果 13例均見雙側(cè)側(cè)腦室后角及三角區(qū)白質(zhì)T2WI高信號(hào)改變,視放射均未受累;12例雙側(cè)側(cè)腦室體及前角旁白質(zhì)受累,1例雙側(cè)基底核受累,1例廣泛腦白質(zhì)受累,3例伴有髓鞘化發(fā)育落后及胼胝體發(fā)育不良,1例伴有輕度巨腦回畸形。6例側(cè)腦室旁白質(zhì)DWI呈高信號(hào),ADC值減低。結(jié)論苯丙酮尿癥患兒MRI主要表現(xiàn)為雙側(cè)側(cè)腦室后角及三角區(qū)白質(zhì)異常高信號(hào),視放射不受累,并可伴有胼胝體及皮層發(fā)育畸形等異常改變。
[Abstract]:Objective to observe the MRI findings of phenylketonuria patients. Methods the brain imaging data of 13 children with phenylketonuria were analyzed retrospectively. The structure and signal of brain, cerebellum and brain stem were observed. Results all the 13 cases showed hyperintense changes of T2WI in the white matter of bilateral posterior horn of ventricle and trigonometry. 12 cases of bilateral ventricular body and anterior horn white matter involvement 1 case of bilateral basal nucleus involvement 1 case of extensive white matter involvement 3 cases with myelination backwardness and corpus callosum dysplasia 1 case with mild giant gyrus In 6. 6 cases, the white matter of lateral ventricle showed high signal intensity and low ADC value. Conclusion the main manifestations of MRI in children with phenylketonuria are abnormal hyperintense white matter in the posterior horn and trigonometry of bilateral ventricles, no involvement of visual radiation, and abnormal changes of corpus callosum and cortical deformity.
【作者單位】： 北京大學(xué)第一醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科;北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科;
【分類號(hào)】：R445.2;R725.8

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本文編號(hào)：1784701