發(fā)布時間：2017-11-14 19:37

  本文關鍵詞：三維斑點追蹤技術評價MYBPC3基因突變所致家族性肥厚型心肌病患者左室收縮功能的早期改變

  更多相關文章： 心肌病 肥厚型 MYBPC 三維斑點追蹤技術 超聲心動描記術

【摘要】：目的應用三維斑點追蹤技術(3D-STI)評價MYBPC3基因突變所致家族性肥厚型心肌病(HCM)患者左室收縮功能的早期改變。方法對一個HCM家系進行研究,對先證者通過二代測序方法進行心臟遺傳性疾病相關的96個基因測序,通過生物信息學分析確定突變位點,家系其他成員通過Sanger測序對突變位點進行驗證,確定相應的基因型。家系資料調查包括超聲心動圖、3D-STI。結果包括先證者在內3例家系成員攜帶MYBPC3-P1208fs基因突變,其他家系成員未發(fā)現此突變。此家系中與未攜帶基因突變組相比,攜帶MYBPC3-P1208fs基因突變組的部分節(jié)段縱向應變和整體縱向應變減低(P0.05),其余參數均無統(tǒng)計學差異。結論 3D-STI能敏感地發(fā)現MYBPC3-P1208fs突變所致家族性HCM患者左室收縮功能的早期損害,為臨床早期診斷、預測HCM風險提供參考依據。
【作者單位】： 解放軍第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院超聲科;寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院心臟中心功能檢查部超聲心動圖室;解放軍第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院放射科;解放軍第四軍醫(yī)大學基礎醫(yī)學院生物化學與分子生物學教研室;
【基金】：科技部國家國際合作專項(No.2014DFA31980) 國家自然科學基金項目(No.81170305,No.30371571,No.81470452) 陜西省國際科技合作項目(No.2013KW33-03) 陜西省社發(fā)攻關項目(No.2013k5-02-05)
【分類號】：R540.45;R542.2
【正文快照】： 作者單位:750032西安市,解放軍第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院超聲科(李靜、劉麗文、孫超),放射科(劉瑩);寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院心臟中心功能檢查部超聲心動圖室(納麗莎);解放軍第四軍醫(yī)大學基礎醫(yī)學院生物化學與分子生物學教研室(王立鋒)方法對一個HCM家系進行研究,對先證者通過二代測序

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