本文關(guān)鍵詞：廣西地區(qū)非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征的研究

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【摘要】：目的：探討廣西地區(qū)非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin, nd-HPFH)的基因突變類(lèi)型和臨床表型特點(diǎn)。 方法：對(duì)2011年12月至2012年6月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診的患者進(jìn)行血常規(guī)檢測(cè)；應(yīng)用高效液相色譜法進(jìn)行血紅蛋白分析；應(yīng)用DNA測(cè)序方法分析γ珠蛋白基因啟動(dòng)子區(qū)域的基因突變；反向斑點(diǎn)雜交和跨越斷裂點(diǎn)PCR方法檢測(cè)地中海貧血基因突變類(lèi)型。 結(jié)果： 1、在136例Hb F增高的病例中檢出6例Aγ-158C→T突變,4例為成人,2例為兒童,均為壯族。其中有5例同時(shí)合并Gγ-158C→T突變。檢出37例Gγ-158C→T突變,19例為成人,18例為兒童,均為壯族。其中有12例復(fù)合β地中海貧血。 2、血常規(guī)結(jié)果：6例Aγ-158C→T突變中,1例Aγ-158C→T突變復(fù)合p地中海貧血雜合子Hb118g/L, MCV76.1fL, MCH24.5pgo1例Aγ-158C→T突變復(fù)合α地中海貧血雜合子Hb118g/L,MCV72.9fL,MCH25.5pg。其余4例Aγ-158C→T突變的雜合子Hb108g/L～129g/L, MCV66.4fL～85.4fL MCH23.4pg～30.7pg。37例Gγ-158C→T突變的病例Hb79g/L～128g/L,MCV59.9fL～95fL, MCH19.6pg～33pgo其中12例Gγ-158C→T突變復(fù)合β地中海貧血的病例,MCV59.9fL～69.6fL, MCH19.6pg～23.7pgo 3、血紅蛋白分析結(jié)果：6例Aγ-158C→T突變的病例Hb F4%～18%。1例Aγ-158C→T突變復(fù)合p地中海貧血雜合子,Hb A25.7%,Hb F10%。37例Gγ-158C→T突變的病例Hb F4%-97.3%。其中12例Gγ-158C→T復(fù)合β地中海貧血的病例中,1例Gγ-158C→T突變的純合子復(fù)合輕型β地中海貧血的,Hb A22.6%,Hb F97.3%；1例Gγ-158C→T突變復(fù)合重型β地中海貧血Hb A22.5%,Hb F96.8%。 4、基因分析結(jié)果：檢出6例Aγ-158C→T突變,其中有5例同時(shí)合并Gγ-158C→T突變。檢測(cè)出37例Gγ-158C→T突變,其中1例為Gγ-158C→T突變的純合子。 6例Aγ-158C→T突變中檢測(cè)出1例為Aγ-158C→T突變復(fù)合β地中海貧血雜合子(CD41/42),1例為Aγ-158C→T突變復(fù)合缺失型α地中海貧血雜合子(αα/-α3.7)。37例Gγ-158C→T突變病例中,檢測(cè)出1例復(fù)合β地中海貧血雜合子(CD27/28)、3例復(fù)合β地中海貧血雜合子(CD17)、5例復(fù)合β地中海貧血雜合子(CD41/42)、1例復(fù)合β地中海貧血雜合子(IVS-2-654)、1例復(fù)合β地中海貧血雜合子(IVS-I-1)、1例復(fù)合β地中海貧血雙重雜合子(CD43/CD17)。 5、6例Aγ-158C→T突變的雜合子均無(wú)臨床癥狀。Gγ-158C→T突變復(fù)合β地中海貧血雙重雜合子臨床表現(xiàn)為輕度貧血,但無(wú)需輸血。 結(jié)論： 1、首次在廣西地區(qū)檢測(cè)出Aγ-158C→T非缺失型HPFH。 2、Aγ-158C→T突變的雜合子Hb F升高,血常規(guī)正常或MCV、MCH降低。 3、首次檢測(cè)出Aγ-158C→T突變復(fù)合缺失型α地中海貧血雜合子。 4、Aγ-158C→T突變復(fù)合β地中海貧血或α地中海貧血雜合子時(shí),MCH降低。 5、Gγ-158C→T突變復(fù)合重型β地中海貧血時(shí)能減輕其貧血程度。 6、本研究豐富了廣西地區(qū)非缺失型HPFH基因突變的研究,也為地中海貧血的防治提供了理論依據(jù)和指導(dǎo)。
【關(guān)鍵詞】：非缺失型持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征 地中海貧血 基因型 表型
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類(lèi)號(hào)】：R725.5
【目錄】：

• 目錄3-4
• 英漢~.略對(duì)照表4-5
• 摘要5-8
• ABSTRACT8-11
• 前言11-12
• 材料與方法12-21
• 結(jié)果21-29
• 討論29-36
• 結(jié)論36-37
• 參考文獻(xiàn)37-42
• 綜述42-55
• 參考文獻(xiàn)50-55
• 致謝55-56
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文目錄56

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前9條

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本文編號(hào)：793918