FCGR2A基因單核苷酸多態(tài)性與川崎病的研究
發(fā)布時間:2017-08-29 01:19
本文關鍵詞:FCGR2A基因單核苷酸多態(tài)性與川崎病的研究
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【摘要】:目的: 川崎病的全基因組關聯(lián)性研究顯示FCGR2A基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNP) rs1801274與川崎病(Kawasaki disease,KD)易感性相關,且這種相關性已在其它種族人群中進行了研究,但該相關性在國內研究尚無。因此,本研究致力于探討兒童FCGR2A基因SNP rs1801274多態(tài)性與川崎病(KD)易感性的關系。 方法: 采用病例-對照研究,選取2010年10月至2012年4月在天津市兒童醫(yī)院住院治療的KD患兒35例為病例組,同期于該院門診行外科手術治療的術前兒童25例為對照組,其中根據(jù)有無并發(fā)冠狀動脈損害(coronary artery lesion, CAL),KD患兒可分成兩組:冠狀動脈損害組(CAL)和無冠脈損害組(no coronary artery lesion,NCAL)。采集外周靜脈血2mL,提取基因組DNA,應用聚合酶鏈反應(PCR)聯(lián)合直接基因測序技術對研究對象的FCGR2A基因SNPrs1801274多態(tài)性進行檢測。比較KD組與對照組以及CAL組和NCAL組中FCGR2A基因SNPrs1801274基因型和等位基因頻率。 結果: 在所有研究對象中均檢測到FCGR2A基因SNPrs1801274位點,該位點存在3種基因型(AA,AQGG)。 1.KD病例組與對照組FCGR2A基因SNPrs1801274基因型(χ2=8.53,P=0.01)和等位基因(χ2=9.39,p=0.003)分布頻率比較差異顯著(P0.05),其中A等位基因使中國漢族兒童使發(fā)生KD的危險性增大(OR=3.14)。 2.CAL組與NCAL組FCGR2A基因SNPrs1801274位點基因型(Χ2=6.82,p=0.03)和等位基因(χ2=7.13,P=0.01)的頻率分布比較差異顯著(P0.05);攜帶等位基因G使KD患兒發(fā)生CAL的危險性增高(OR=4.88);NCAL組中等位基因A的頻率(88.6%)高于等位基因G的頻率(11.4%)。 結論: 1.FCGR2A基因SNPrs1801274多態(tài)性可能與兒童KD易感性及并發(fā)CAL相關。 2.FCGR2A基因SNPre1801274位點等位基因A可能為兒童患KD的危險因素。 3.FCGR2A基因SNP rs1801274位點等位基因G可能增加KD患兒并發(fā)CAL的危險性。
【關鍵詞】:FCGR2A基因 川崎病 冠狀動脈損傷 單核苷酸多態(tài)性
【學位授予單位】:天津醫(yī)科大學
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2013
【分類號】:R725.4
【目錄】:
- 中文摘要4-6
- Abstract6-10
- ~.略語/符號說明10-12
- 前言12-15
- 研究現(xiàn)狀、成果12-13
- 研究目的、方法13-15
- 1 對象和方法15-27
- 1.1 研究對象15-16
- 1.2 實驗原理16-18
- 1.3 主要儀器設備及實驗試劑18-20
- 1.4 血液標本的采集和處理20-21
- 1.5 血液基因組DNA提取21
- 1.6 基因組DNA的鑒定21
- 1.7 引物準備21-23
- 1.8 PCR擴增23-24
- 1.9 2%瓊脂糖凝膠電泳判斷PCR產物24
- 1.10 質量控制24-25
- 1.11 PCR產物測序及測序圖的分析25
- 1.12 統(tǒng)計學分析25-27
- 2 結果27-31
- 2.1 DNA質量的鑒定27
- 2.2 PCR擴增產物的鑒定27
- 2.3 測序結果27-29
- 2.4 統(tǒng)計學結果29-31
- 3 討論31-34
- 結論34-35
- 研究不足及展望35-36
- 參考文獻36-39
- 發(fā)表論文和參加科研情況說明39-40
- 附錄40-44
- 綜述44-59
- 綜述參考文獻54-59
- 致謝59
【相似文獻】
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1 胡岳林,黃麗影,朱妙鳳;川崎病誤診為病毒性肝炎一例[J];中華傳染病雜志;1998年01期
2 董美玲;45例川崎病的臨床分析[J];中國臨床醫(yī)生;1998年06期
3 陶玉,徐酉華;川崎病120例臨床分析[J];華夏醫(yī)學;2001年04期
4 莊建新,于永慧,韓秀珍,韓波;川崎病的不典型臨床表現(xiàn)[J];醫(yī)學理論與實踐;2001年09期
5 陳,
本文編號:750552
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