Wiskott-Aldrich綜合征1例臨床病理分析并文獻復習
發(fā)布時間:2017-08-28 18:53
本文關鍵詞:Wiskott-Aldrich綜合征1例臨床病理分析并文獻復習
更多相關文章: Wiskott-Aldrich綜合征 免疫缺陷相關淋巴瘤樣肉芽腫 EB病毒 WAS基因
【摘要】:目的探討Wiskott-Aldrich綜合征(WAS)臨床病理學特點、診斷及鑒別診斷要點。方法收集2014年12月至2015年12月首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院病理科(北京市臨床醫(yī)學研究所淋巴瘤診斷中心)Wiskott-Aldrich綜合征會診病例1例,觀察HE切片組織形態(tài),應用免疫組織化學Eli Vision法、EB病毒原位雜交及染色體基因檢測,結合臨床病史、相關檢查及隨訪情況對病例進行分析。結果1.8歲男童,病程反復8年。因反復皮膚出血點、血小板減少、上呼吸道感染、間斷鼻衄、腦膜炎、真菌感染等多種癥狀間斷住院治療多次。2.本次入院影像學檢查示右頂枕葉占位,手術切除。術后活檢組織病理學特點:送檢組織(顱內右頂占位)大部分區(qū)域壞死,小部分組織內見大量異型淋巴樣細胞彌漫浸潤,細胞中到大,核圓形、橢圓形,核仁明顯,核分裂易見,部分血管壁周圍和血管內可見較多淋巴樣細胞浸潤。3.免疫表型:CD20(大細胞+),CD3(-),Bcl-2(+),CD10(-),MUM-1(+),Bcl-6(-),HHV-8(-),Ki-67(指數(shù)大于50%),EBNA-2陽性細胞大于100個/HPF。4.EBV原位雜交:EBER陽性細胞大于100個/HPF。5.染色體基因檢測:WAS基因chr X-48544343位點突變。結論1.顱內右頂部占位病變診斷為免疫缺陷相關淋巴瘤樣肉芽腫,3級。2.結合病史、病理結果及染色體基因檢測結果,診斷為Wiskott-Aldrich綜合征。
【關鍵詞】:Wiskott-Aldrich綜合征 免疫缺陷相關淋巴瘤樣肉芽腫 EB病毒 WAS基因
【學位授予單位】:首都醫(yī)科大學
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2016
【分類號】:R725.9
【目錄】:
- 中文摘要4-6
- 英文摘要6-8
- 前言8-10
- 材料與方法10-13
- 結果13-23
- 討論23-29
- 結論29-30
- 參考文獻30-34
- 文獻綜述34-44
- 綜述參考文獻40-44
- 附錄44-45
- 攻讀學位期間發(fā)表文章情況45-46
- 致謝46-47
- 個人簡歷47
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1 賈飛勇,梁東,李春懷,李海波;Wiskott-Aldrich綜合征二例[J];中華兒科雜志;2000年03期
2 王蕾;Wiskott-Aldrich綜合征1例[J];中國實用兒科雜志;2003年09期
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5 徐迎軍;鹿子燕;劉長云;王立杰;辛毅;孫春燕;;Wiskott-Aldrich綜合征一家系四例[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;2006年02期
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8 鄒,
本文編號:748968
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