本文關(guān)鍵詞：135例兒童哮喘遺傳易患性研究

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【摘要】：支氣管哮喘是一種嚴(yán)重危害患者身體健康的常見慢性呼吸道疾病，其發(fā)病率高，常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的慢性病程，嚴(yán)重影響了患者的學(xué)習(xí)、生活及活動(dòng)，影響兒童青少年的生長發(fā)育。不少兒童哮喘患者由于治療不及時(shí)或治療不當(dāng)最終發(fā)展為成人哮喘而遷延不愈，肺功能嚴(yán)重受損，部分患者甚至完全喪失體力活動(dòng)能力，故及時(shí)準(zhǔn)確地診斷兒童哮喘對于哮喘患兒有著重要意義。目前兒童哮喘基因是兒童哮喘的一大研究熱點(diǎn)，通過基因的分析不僅可以從基因角度評估兒童哮喘遺傳風(fēng)險(xiǎn)，而且可以輔助診斷兒童哮喘。為進(jìn)一步了解哮喘相關(guān)基因在哮喘兒童及健康兒童中的分布，，設(shè)計(jì)了本實(shí)驗(yàn)。 目的 探討4種哮喘相關(guān)基因位點(diǎn)在哮喘患兒中的分布特點(diǎn)及與哮喘易患性關(guān)系。 方法 采用熒光定量PCR及測序技術(shù)檢測4種哮喘相關(guān)基因位點(diǎn)在135例哮喘患兒和98名健康對照者中的分布。 結(jié)果 1.ACE基因位點(diǎn)純合子基因型(DD)頻率在哮喘組明顯高于健康對照組(χ2=26.475，P＜0.01)，哮喘組D型等位基因頻率亦顯著高于正常對照組(χ2=24.242，P＜0.01)； 2.ADRB2基因位點(diǎn)Arg16Gly基因位點(diǎn)雜合子基因型(AG)頻率在哮喘組明顯高于健康對照組(χ2=22.505，P＜0.01)，且等位基因頻率在哮喘組亦明顯高于健康對照組(χ2=6.759，P＜0.01)。 結(jié)論 1.哮喘組ACE基因I/D多態(tài)性中各基因型所占頻率各不相同，與正常對照組兒童比，DD基因型的比例顯著偏高，同時(shí)，D等位基因頻率也顯著偏高，推測ACE基因I/D多態(tài)性可能與兒童哮喘發(fā)生有關(guān)； 2.ADRB2基因位點(diǎn)Arg16基因位點(diǎn)雜合子基因型(AG)頻率在哮喘組顯著高于健康對照組且等位基因頻率在哮喘組亦顯著高于健康對照組說明Arg16Gly位點(diǎn)可能是哮喘發(fā)病的易患基因； 3. MS4A2基因Glu237Gly及TNF-α基因G-308A未能在本研究中得以重復(fù)，未能得知其與兒童哮喘的確切關(guān)系。
【關(guān)鍵詞】：哮喘 單核苷酸多態(tài)性 遺傳易患性 兒童
【學(xué)位授予單位】：鄭州大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R725.6
【目錄】：

• 摘要4-6
• Abstract6-10
• 中英文縮略詞對照表10-11
• 引言11-13
• 研究對象和方法13-22
• 結(jié)果22-24
• 討論24-27
• 結(jié)論27-28
• 參考文獻(xiàn)28-30
• 綜述30-48
• 參考文獻(xiàn)44-48
• 致謝48-49
• 個(gè)人簡歷在校期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文及成果及發(fā)表論文49

本文編號：645309