本文關(guān)鍵詞：有機(jī)酸血癥患兒臨床資料分析與基因突變研究

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【摘要】：目的：本研究通過對已確診的有機(jī)酸血癥包括：甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型患兒的臨床資料進(jìn)行總結(jié),試圖尋找有機(jī)酸血癥的臨床特征,同時(shí)對戊二酸血癥Ⅰ型患兒進(jìn)行基因分析,明確基因突變類型,探討基因突變類型與臨床表型之間的相關(guān)性,為有機(jī)酸血癥患兒的早期診斷、早期治療提供幫助。 方法：回顧性的分析2003年-2013年深圳市兒童醫(yī)院診斷的有機(jī)酸血癥包括：甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型患兒臨床資料,根據(jù)其起病特點(diǎn),分為急性型及慢性間歇型,并分別對兩組患兒臨床資料進(jìn)行總結(jié),最后歸納有機(jī)酸血癥臨床特征。同時(shí)采用PCR-直接測序法對診斷的戊二酸血癥Ⅰ型患兒進(jìn)行戊二酰CoA脫氫酶基因(glutaryl-CoA dehydrogenase gene,GCDH)檢測,并總結(jié)分析戊二酸血癥Ⅰ型患兒臨床特征,將基因突變型與臨床表型進(jìn)行比對,探討其相關(guān)性。 結(jié)果：1、40例有機(jī)酸血癥患兒起病年齡在生后8小時(shí)～12歲,其中急性型11例,平均起病年齡為7.03±6.09天；慢性間歇型29例,平均起病年齡為18.83±38.01月。 2、40例有機(jī)酸血癥主要臨床表現(xiàn)：意識障礙65.00%、驚厥57.50%、發(fā)落后57.50%、喂養(yǎng)困難42.50%。急性型有機(jī)酸血癥以喂養(yǎng)困難81.80%,驚厥72.70%,意識障礙72.70%,肌張力異常72.70%為主要表現(xiàn)；慢性間歇型以運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后75.86%為主要表現(xiàn),其次為意識障礙62.07%,肌張力異常55.17%,驚厥51.72%,肝、腎、心血管等系統(tǒng)損傷較常見。 3、40例有機(jī)酸血癥患兒存在不同程度的代謝紊亂,表現(xiàn)為代謝性酸中毒55.00%、血氨升高46.43%,血乳酸升高42.86%,低鈣血癥32.50%。肝功能異常也較多見,部分患兒可見血常規(guī)異常,腎功能損傷。 4、40例患兒行尿液GC/MS檢查而確診,其中甲基丙二酸血癥23例,其尿液GC/MS提示甲基丙二酸大量升高23例,甲基枸櫞酸大量升高10例,3-羥基丙酸顯著增高6例,乳酸升高3例,3-羥基丁酸升高1例；丙酸血癥6例,其尿GC/MS提示3-羥基丙酸大量升高6例,甲基枸櫞酸大量升高3例,β-羥丁酸升高2例,甘氨酸升高2例；異戊酸血癥4例,其尿液分析提示異戊酸大量升高3例,3-羥基異戊酸顯著增高4例,β-羥丁酸、乳酸升高1例；戊二酸血癥Ⅰ型7例,其尿有機(jī)酸分析提示戊二酸升高7例,3-羥基戊二酸升高2例。 5、27例患兒行頭顱影像學(xué)檢查,異常23例(85.2%)。 6、對6例戊二酸血癥Ⅰ型患兒進(jìn)行基因?qū)W分析,其中4例患兒檢測到突變基因,共7種類型的突變,分別為c.650CT、IVS10-2AC、c.146_149del4、IVS6-4_Ex7+4del8、 c.508AG、c.797TC、c.420del10,其中4種錯(cuò)義突變,3種框移突變。 結(jié)論：1、急性型有機(jī)酸血癥起病急驟,以喂養(yǎng)困難、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、代謝紊亂為主要表現(xiàn)。 2、慢性間歇型有機(jī)酸血癥以智能、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后為主要表現(xiàn),易合并其他器官、系統(tǒng)的損傷。 3、感染、疫苗接種等可誘發(fā)慢性間歇型有機(jī)酸血癥急性發(fā)作。 4、對戊二酸血癥Ⅰ型進(jìn)行基因?qū)W檢測,共發(fā)現(xiàn)7種基因突變類型。 5、推測c.146_149del4、IVS6-4_Ex7+4del8基因突變型與急性型戊二酸血癥Ⅰ型有關(guān),c.650CT、IVS10-2AC、c.508AG、c.797TC、c.420del10基因突變類型與慢性間歇型戊二酸血癥Ⅰ型有關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：有機(jī)酸血癥 臨床特征 基因突變
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R725
【目錄】：

• 英文~.略詞表3-4
• 目錄4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-9
• 前言9
• 材料與方法9-19
• 結(jié)果19-32
• 討論32-37
• 結(jié)論37-38
• 參考文獻(xiàn)38-42
• 綜述42-48
• 參考文獻(xiàn)45-48
• 致謝48-49
• 作者簡介49

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 韓連書;高曉嵐;葉軍;邱文娟;王瑜;顧學(xué)范;;串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在有機(jī)酸血癥鑒別診斷中的應(yīng)用[J];臨床兒科雜志;2006年12期

2 吳湘蘭;尚存蓮;劉曉紅;劉洋;陳明秋;;新生兒異戊酸血癥一例[J];中國新生兒科雜志;2011年01期

3 韓連書,高曉嵐,葉軍,邱文娟,顧學(xué)范;串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在有機(jī)酸血癥篩查中的應(yīng)用研究[J];中華兒科雜志;2005年05期

4 姚生;劉建國;于健;王巍;戚曉昆;;戊二酸尿癥Ⅰ型患者的臨床、影像與病理特點(diǎn)[J];中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志;2008年01期

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本文編號：632234