本文關(guān)鍵詞：肺表面活性蛋白C基因多態(tài)性與廣西漢族早產(chǎn)兒肺疾病的關(guān)系的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：通過分析肺表面活性蛋白C (Surfactant Protein, SP-C)基因及其啟動子區(qū)域單核苷酸多態(tài)性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)及單倍體頻率,探討SP-C基因多態(tài)性與廣西漢族早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征(Respir-atory Distress Syndrome, RDS)和支氣管肺發(fā)育不良(Bronchopulmonary Dys-plasia, BPD)易感性之間的關(guān)系。方法：選擇SP-C基因的4個標簽單核苷酸多態(tài)性(Tagging Single Nucle-otide Polymorphisms, tSNPs)位點及其啟動子區(qū)域的3個SNP位點為研究位點,即rs8192325、rs2070684、rs4715、rs1124、rs8192321、rs8192335和rs8192337,以207例胎齡32周的早產(chǎn)兒為研究對象,包括病例組(RDS)123例和對照組(非RDS)84例,其中RDS組并發(fā)BPD36例,未并發(fā)BPD59例(另有28例因在28天內(nèi)死亡或自動出院,未能診斷是否并發(fā)BPD)。應用Mass Array基因分型技術(shù)對7個SNP進行基因分型,并對每個位點隨機抽取10個樣本應用Sanger測序進行驗證。對各組基因分型結(jié)果進行哈迪-溫伯格平衡檢驗、最小等位基因頻率(Minor Allele Frequency,MAF)、基因型頻率、單體型、連鎖不平衡分析進行比較,并將啟動子區(qū)域的3個SNP位點與Hapmap數(shù)據(jù)庫中其他種族的基因型頻率進行比較分析。結(jié)果：①4個tSNP位點的MAF在RDS組與非RDS組中差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)；在BPD組與非BPD組中差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。②在RDS組與非RDS組中,共有6種單體型頻率大于0.03,其中單體型GCAA的頻率在RDS組顯著低于非RDS組,差異有統(tǒng)計學意義(0.000 vs0.031,P0.05)。在BPD組與非BPD組中,發(fā)現(xiàn)6種單體型頻率大于0.03,其中單體型ACCG和GAAA的頻率在BPD組顯著低于非BPD組,差異有統(tǒng)計學意義(0.002 vs 0.068,0.139 vs 0.280, P0.05)單體型ACAA在BPD組顯著高于非BPD組,差異有統(tǒng)計學意義(0.041 vs 0.000, P0.05)。③在啟動子上的3個SNPs中,rs8192321和rs8192335位點只檢出一種基因型,未發(fā)現(xiàn)變異基因型；rs8192337位點僅在對照組中檢出1例雜合基因型。所有位點的基因型頻率在病例組和對照組間分布差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。經(jīng)與Hapmap數(shù)據(jù)庫中其他種族比較發(fā)現(xiàn),SP-C基因在廣西漢族早產(chǎn)兒中的基因型與北京人群的基因型相似,MAF均顯著低于歐洲人群。結(jié)論：①在中國廣西漢族早產(chǎn)兒中,SP-C基因多態(tài)性與新生兒RDS及BPD易感性之間無關(guān)聯(lián)；但單體型GCAA可能是RDS發(fā)病的保護因素,單體型ACCG和GAAA可能是BPD發(fā)病的保護因素,ACAA可能是BPD發(fā)病的危險因素。②在中國廣西漢族早產(chǎn)兒中,SP-C基因啟動子區(qū)域的3個SNPs位點變異頻率較低,并不構(gòu)成早產(chǎn)兒RDS發(fā)病的危險因素。
【關(guān)鍵詞】：SP-C基因 標簽單核苷酸多態(tài)性 單體型 呼吸窘迫綜合征 支氣管肺發(fā)育不良
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R722.6
【目錄】：

• 個人簡歷4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-12
• 材料與方法12-21
• 結(jié)果21-26
• 討論26-30
• 結(jié)論30-31
• 參考文獻31-35
• 中英文縮略詞表35-36
• 綜述36-63
• 參考文獻52-63
• 致謝63-64
• 攻讀碩士期間發(fā)表的論文64

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