目的:了解新疆漢族、維吾爾族(簡(jiǎn)稱維族)、哈薩克族(簡(jiǎn)稱哈族)兒童超重/肥胖患病情況與超重/肥胖相關(guān)候選基因位點(diǎn)基因拷貝數(shù)變異(CNV)之間的關(guān)系,從遺傳角度探討CNV在兒童超重/肥胖研究中的意義;根據(jù)CNV計(jì)算分析反映遺傳聯(lián)合作用的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(Genetic risk score,GRS)對(duì)改善超重/肥胖風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的能力。方法:本研究為國家自然科學(xué)基金(81260440)的隨訪調(diào)查及實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)部分,前期于2014年以分層整群抽樣的方式抽取烏魯木齊、新疆伊犁、阿勒泰和克拉瑪依四個(gè)地區(qū)中共5992名3⁹歲兒童進(jìn)行包括體格發(fā)育以及父母自填式調(diào)查問卷等內(nèi)容的橫斷面調(diào)查。本研究針對(duì)3⁷歲兒童在每年的4月和10月進(jìn)行兒童身高、體重、腰圍測(cè)量,并收集調(diào)查兒童口腔黏膜脫落細(xì)胞,采用AccuCopy~?多重基因拷貝數(shù)方法檢測(cè)所候選的APOBR、ATP2A1、ATXN2L、CHRNA4、COMT、EDN3、EGF、ELOVL6、ETNPPL、FTO、GNAS、GPRIN2、GSTT1、HADH、HES1、IL27、IRX3、ITGAD、ITGAM、MC4R、M...

【文章頁數(shù)】：126 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1AccuCopy多重CNV檢測(cè)技術(shù)原理圖

圖1AccuCopy多重CNV檢測(cè)技術(shù)原理圖Figure1AccuCopyMultipleCNVInspectionTechnologySchematic2.3.3主要實(shí)驗(yàn)步驟2.3.3.1引物設(shè)計(jì)目標(biāo)片段的引物從GenBank數(shù)據(jù)庫中獲得。上述....

圖2受試者工作曲線（Receiveroperatingcharacteristiccurve,ROC）

新疆醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文xynnijijxyxyn22()n1AUCijijijijxyxyxyxy00.51()表示的是病例組中nx個(gè)xi與對(duì)照組中ny個(gè)xj進(jìn)行比較，若前者記為1，若相等記為0.5，若比后者小則記為0，nx×ny個(gè)....

圖3GRS在正常體重兒童中的分布以及GRS與超重/肥胖發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)Figure3DistributionofGRSinnormal-weightchildrenandassociationofGRSwithriskofoverweight/obesity

CNV位點(diǎn)IRX3_1異常0.8110.3694.8320.0282.251(1.092~4.639)6GRS與兒童超重/肥胖風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)6.1GRS在正常體重和超重/肥胖兒童中的分布簡(jiǎn)單相加GRS在正常體重和超重/肥胖兒童中的范圍是8-22。其中，相較于....

圖4傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素中加入GRS(左圖)和加權(quán)GRS(右圖)對(duì)ROC曲線的影響

與只納入傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素相比AUC值提高了0.012，但提高并無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）（表16）；如圖4右圖所示，藍(lán)色、綠色、黃色線條分別表示只納入加權(quán)GRS、只納入傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素和加權(quán)GRS與傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素均納入。與簡(jiǎn)單相加GRS相比，加權(quán)的GRS其AUC....

本文編號(hào)：3959734