出生缺陷(birth defects)是指胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中所發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能的異常,它是嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。神經(jīng)管畸形(NTDs)是一類常見(jiàn)的出生缺陷,包括無(wú)腦和脊柱裂等,在世界范圍內(nèi)的平均發(fā)生率為1/1000。無(wú)腦胎兒通常死產(chǎn),或產(chǎn)后不久即死亡,脊柱裂胎兒能幸存下來(lái),但他們可能帶有終生缺陷,生活質(zhì)量也會(huì)因此受到極大的影響。有關(guān)NTDs的研究已經(jīng)進(jìn)行多年,主要包括兩個(gè)方面：一、尋找NTDs的相關(guān)基因；二、研究環(huán)境因素在NTDs發(fā)生中的作用。研究人員一直致力于尋找NTDs候選基因,通過(guò)生物化學(xué)和發(fā)育途徑研究,NTDs動(dòng)物模型的建立以及定位候選基因等,獲得了100個(gè)以上的候選基因。然而,在人群中的病例對(duì)照研究和基于家系的關(guān)聯(lián)研究表明,單個(gè)基因的功能缺陷并不足于解釋全部NTDs的發(fā)生機(jī)理。影響NTDs的環(huán)境因素較多,主要包括孕婦營(yíng)養(yǎng)因素,感染以及一些理化因素等,孕婦營(yíng)養(yǎng)因素在其中起重要作用。維生素B12,葉酸的缺乏是NTDs的風(fēng)險(xiǎn)因子,孕婦適量補(bǔ)充葉酸能夠降低NTDs的發(fā)生率達(dá)50%一75%。葉酸是機(jī)體內(nèi)甲基供體,參與DNA合成,DNA甲基化等多個(gè)重要生理進(jìn)程。葉酸...

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述一
    參考文獻(xiàn)
綜述二
    參考文獻(xiàn)
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