目的探討串聯(lián)質譜(tandem mass spectrometry,TMS)聯(lián)合高通量測序技術(又稱新一代測序技術,next generation sequencing,NGS)在新生兒疾病篩查中的應用價值。方法依托婦幼健康服務聯(lián)合體,對2015年4月至2018年5月期間常州地區(qū)出生的50 844例新生兒開展TMS初篩,對初篩陽性病例運用NGS等技術進行鑒別診斷和基因診斷。結果 50 844例新生兒經(jīng)TMS初篩陽性650例,召回再次TMS檢測結果陽性54例,對該54例病例運用NGS技術進行檢測,最終確診19例為遺傳代謝病患兒,總體發(fā)病率為1/2 676。結論 TMS聯(lián)合NGS開展新生兒疾病篩查,能更早、更多地發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳性代謝疾病,從而達到早干預、早治療的目的。

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圖1希特林蛋白缺乏癥患兒家系Sanger驗證圖

眾所周知,大多數(shù)IEM沒有特定的臨床表現(xiàn),其臨床表現(xiàn)復雜多變。一些確診病例僅顯示分析結果有輕微異常,甚至是陰性篩查結果。然而,在后期生長發(fā)育中受到某些因素刺激代謝紊亂會迅速發(fā)生,造成嚴重后果[10]。同時,TMS篩查涉及多個指標和比率,臨床較難難以判斷。因此,準確診斷可疑陽性結果....

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