癲癎是常見的慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一,是腦部神經(jīng)元異常放電而引起的突發(fā)、反復(fù)、自限的腦功能紊亂。約60%患者于兒童期起病,兒童癲癎中,70%～80%患者經(jīng)系統(tǒng)、正規(guī)抗癲癎藥治療可獲得長期緩解,仍有10%～30%患兒的發(fā)作不能得到有效控制,成為難治性癲癎（refractory epilepsy,RE）也稱耐藥性癲癎。癲癎反復(fù)發(fā)作,不僅給患病兒童造成軀體損害,也導(dǎo)致一系列心理及社會問題。因此,對癲癎特別是難治性癲癎的臨床與基礎(chǔ)研究十分重要。自國際抗癲癎聯(lián)盟新的癲癎分類標準制定以來,目前國內(nèi)對難治性癲癎大樣本量的研究不多�；A(chǔ)研究方面,難治性癲癎的發(fā)病機制是多年來研究的難點與熱點,多藥轉(zhuǎn)運體及以單核昔酸多態(tài)性為切入點的候選基因研究是難治性癲癎分子遺傳學(xué)研究的重要策略。而多藥轉(zhuǎn)運體的重要成員P糖蛋白（Pgp）的過度表達被認為是癲癎難治的機制之一,而Pgp的表達和外排功能又受到編碼基因MDR1基因多態(tài)性的影響。因此本研究通過臨床及分子流行病學(xué)方法,研究兒童難治性癲癎的臨床特征及MDR1基因單核苷酸多態(tài)性在兒童癲癎患者中的分布及與癲癎耐藥的關(guān)系。第一部分兒童難治性癲癎的臨床研究目的分析兒童難治性癲癎的... 

【文章來源】：復(fù)旦大學(xué)上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

不同起病年齡分組

4.83)發(fā)作類型數(shù):本研究中多種發(fā)作類型并存(表1)，不同起病年齡均可見不同類型的發(fā)作和多種類型發(fā)作(圖2)。而是否為癲滴綜合征與發(fā)作類型數(shù)呈相關(guān)性(P=0.000)，癲瘸綜合征患者多種發(fā)作類型更為常見(表3)。表3綜合征與發(fā)作類型數(shù)幾種發(fā)作類型l種發(fā)作類型3l2種發(fā)作類型l83種發(fā)作類型4種發(fā)作類型Totals”dromeornot否是Totall2305l32不同起病年齡與發(fā)作類型j乞和妙發(fā)作幾趕那條目生種發(fā)作類型圈2種發(fā)作類型四3種發(fā)作類型.4種發(fā)作類型目己小于1歲1歲至，5歲5歲至李0歲10歲以上 onsetage_gr扭de圖2不同起病年齡與發(fā)作類型數(shù)

綜合征例數(shù)(n)百分比(%)癲瘸性腦病大田原綜合征13.2嬰兒嚴重肌陣攣癲瘸26.5嬰兒痙攣1341.9Lennox一Gastaut綜合征1135.5癥狀性局灶性癲瘸穎葉癲瘸13.2額葉癲瘸26.5Kojewnikow綜合征13.2N312.2神經(jīng)心理功能評估本研究中，用DST篩查或瑞文實驗對患者的神經(jīng)心理功能情況進行評估及分級，存在智能發(fā)育障礙者74例(89.8%)，其中55例發(fā)病前即存在智能發(fā)育障礙。評估等級分布見圖3。8，9.8%8，9.5%

【參考文獻】：
期刊論文
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[2]難治性癲癇的診治進展[J]. 王學(xué)峰.  臨床內(nèi)科雜志. 2004(09)
[3]停止迷走神經(jīng)刺激術(shù)后2年內(nèi)7例癲癎患者的臨床與EEG分析[J]. 劉玉璽,閆淑榮,徐家立.  臨床神經(jīng)電生理學(xué)雜志. 2003(04)
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[5]藥物難治性癲癇患者腦內(nèi)多種耐藥基因表達的初步研究[J]. 張鑫,譚啟富,王衛(wèi)萍,李芳秋,陳亞利,武建國.  中華神經(jīng)外科雜志. 1999(06)
[6]難治性癲癇[J]. 吳遜,沈鼎烈.  中華神經(jīng)科雜志. 1998(01)

博士論文
[1]MDR1、MRP2基因多態(tài)性在癲癇患者中的分布及其與癲癇耐藥的相關(guān)性研究[D]. 陸駿超.復(fù)旦大學(xué) 2007



本文編號：3593589