發(fā)布時(shí)間：2022-01-11 13:49

　　研究背景遺傳代謝病是一類嚴(yán)重危害人類身心健康的難治疾患,不僅為家庭及社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān),而且危及子孫后代,直接影響人口素質(zhì)的提高。由于多數(shù)遺傳病的治療仍頗為艱難或費(fèi)用昂貴,難以普遍實(shí)施。因此為減少遺傳病的發(fā)生,廣泛開展預(yù)防工作就顯得格外重要。目的研究兩個(gè)中國人A型尼曼-匹克�。∟iemann-Pick Disease,NPD）家系發(fā)病的分子基礎(chǔ)及基因檢測在中國人NPD家系基因診斷中的意義,并探討其基因型與臨床表型的關(guān)系。方法收集兩位先證者及其家庭成員的臨床資料,采用基因組小劑量抽提試劑盒從2個(gè)家系共6名成員的外周血中提取基因組DNA,根據(jù)人類基因組數(shù)據(jù)庫中獲得的SMPD1 （SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE 1）基因序列（NM000543）設(shè)計(jì)4對引物,采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR, Polymerase Chain Reaction）進(jìn)行擴(kuò)增,并采用PCR產(chǎn)物回收試劑盒進(jìn)行產(chǎn)物回收后DNA直接測序法進(jìn)行基因突變檢測,測序結(jié)果應(yīng)用DNAman軟件進(jìn)行序列對比分析,確定基因突變位點(diǎn),對測序異常的片段重新進(jìn)行PCR擴(kuò)增與測序,以驗(yàn)證結(jié)果的可靠性。結(jié)果1.PCR擴(kuò)增所... 

【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：47 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
符號(hào)說明
1 引言
2 對象和方法
3 結(jié)果
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
個(gè)人簡歷
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]幼年型尼曼-匹克病一例[J]. 王玨,顧中華,李天宇.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2010 (01)
[2]尼曼-匹克氏病一例[J]. 萬琦,鄧玉萍.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2008 (01)
[3]以黃疸為主要表現(xiàn)的尼曼-匹克病一例[J]. 張宏英,朱月永,陳靖,陳麗紅.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2009 (03)



本文編號(hào)：3582891