目的 探討臨沂地區(qū)先天性甲狀腺功能減退癥患兒在人鈉/碘轉運體基因T354P、G395R位點是否存在突變。 方法 選擇156例研究對象,其中試驗組50例,均為臨沂市新生兒疾病篩查中心確診的先天性甲狀腺功能減退癥患兒,甲狀腺B超證實腺體位置正常,伴或不伴甲狀腺大,無異位和缺如。對照組106例,為臨沂市中醫(yī)醫(yī)院門診及病房就診的患兒,排除甲狀腺疾病及其它內(nèi)分泌疾病病史及家族史。全血白細胞提取基因組DNA,用聚合酶鏈反應擴增相應的hNIS基因片段,瓊脂糖凝膠電泳和限制性內(nèi)切酶進行354、395兩位點突變的篩查。因T354P基因突變本身并未形成酶切位點,試驗采用錯配的PCR技術,擴增包括外顯子9的202bp,經(jīng)HaeⅢ酶切后,突變的DNA片段將被切為142、38、22bp三個片段,野生型的164bp將保持不變。而含395位點的包括外顯子9、10的370bp的PCR產(chǎn)物,經(jīng)AlwⅠ消化后,野生型的DNA片段被酶切為267、103bp兩個片段,突變的DNA片段將保持不變。結合高濃度瓊脂糖凝膠電泳分離技術,分析比較此兩位點突變的情況。 結果 在試驗組及對照組,hNIS基因中包括外顯子9的35... 

【文章來源】：青島大學山東省

【文章頁數(shù)】：41 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
引言
一 材料與方法
    1.1 研究對象與分組
    1.2 標本采集和保存
    1.3 實驗儀器
    1.4 實驗試劑
    1.5 實驗方法
    1.6 統(tǒng)計學處理
二 結果
    2.1 試驗組及對照組資料比較
    2.2 試驗設計說明
    2.3 電泳結果
三 討論
四 結論
參考文獻
綜述
攻讀學位期間的研究成果
附錄
致謝
學位論文獨創(chuàng)性聲明、學位論文知識產(chǎn)權權屬聲明



本文編號：3576510